1-秦晓峰-组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用PPT.pptx

组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用Chinese Academic of Medical Science Center of System Medicine秦晓峰中国医学科学院医学生物信息大数据中心苏州系统医学研究所医疗行业产生大量数据结构化文本病案首页医嘱非结构化文本病案记录检查报告手术记录病历报告视频图像显微镜视频信号内镜视频信号24小时脑电检测视频照片等二维图像病理学切片扫描CT、MRI等三维图像组学数据电生理数据微生物组基因组代谢组蛋白组表型组无创脑电图术中脑电监护SEEG临床数据来源和分析临床数据来源： 年龄 性别 过敏情况 药物测试 疾病详情 家族史 药物接受和排斥 曾使用剂量水平生存率诊断测试 手术临床数据分析： 生存分析 预测组学数据来源和分析数据分析患 者技 术数据整合及解读点突变全基因组全外显子组/靶向测序小插入/缺失突变的功效分析拷贝数变异结构变异差异分析功能，网络和通路分析转录组mRNA测序融合基因可变剪切理解病理机制并应用于临床RNA编辑差异分析蛋白质组学磷酸化组学整合分析磷酸化位点分析新生/新肽段分析甲基化位点甲基化组学测序 ChiP-seq测序组蛋白修身与疾病的关联分析转录因子结合位点物种及功能组成16s rDNA测序,宏基因组测序其他微生物组学物种差异分析功能差异分析宏基因组深度挖掘挖掘组间物种、功能差异样品聚类分析（肠型）拷贝数变异：挖掘功能变化从宏基因组数据中组装单菌菌群、表型、临床数据关联分析耐药基因挖掘CAG/MGS/MLG分析：从种或菌株层级挖掘物种变化微生物组在肿瘤免疫治疗中的应用期刊：Science发表时间：2017.11实验设计：249名接受过抗PD-1免疫疗法的肺癌、肾癌等多种不同的癌症；免疫治疗前69名患者接受了抗生素的治疗；研究技术：粪便宏基因组测序验证：无菌小鼠FMT（粪菌移植）验证；结果：1）抗生素治疗的患者，癌症很快出现复发，生存时间也更短； 2）恢复较好的患者体内，Akkermansia muciniphila的益生菌丰度更高，对癌症免疫疗法还有促进作用； 3）接受了“起效者”粪便的小鼠对于PD-1抑制剂的反应要明显优于接受了“无效者”粪便的小鼠，后者在口服Akkermansia muciniphila后，能恢复对免疫疗法的反应。医生目前面临决策的信息维度大大增加Hawgood S, Hook-Barnard IG, O’Brien TC, Yamamoto KR. Precision medicine: Beyond the inflection point. Science translational medicine 2015;7:300ps17.癌症专家助手阅读和记忆学习医疗文献、临床指导和医学指南将病人和临床试验方案进行匹配持续不断的学习从不断增加的病人的组学数据和临床数据中不断学习依据最新用药指导推荐潜在的治疗选择方案Watson医生由IBM公司开发人工智能系统询问病人的病征、病史人工智能技术自然语言的处理和分析技术从各个渠道搜集到的信息和数据迅速给出诊断提示和治疗意见针对个人进行纵向密集数据收集可以揭示分子疾病标志物前瞻性108个人全基因组测序分析临床检测分析蛋白质组学分析代谢组学分析微生物群落分析（对16S rRNA进行测序）参与者配戴活动跟踪器监测日常活动创立相关性网络关联分析鉴定已知和候选标志物Meta分析Price N D, Magis A T, Earls J C, et al. A wellness study of 108 individuals using personal, dense, dynamic data clouds[J]. Nature Biotechnology, 2017, 35(8):747.在癌症治疗中的联合用药不同癌症分期的医学研究基因和分子诊断肿瘤信息学传统中药数学分析治疗毒性评价个性化用药利用深度学习和关联规则挖掘预抗癌药物反应数据来源：药物基因组689个癌症细胞系和139种抗癌药物。来自CCLP和GDSC.规则关联挖掘深度学习预测药物反应组学大数据平台与精准医疗深度挖掘数据资源库 (Data Base)数据中心数据分析平台 (PipeLine)知识库 (Knowledge Base)检测方案精准医疗平台 (组学数据 + 临床数据)荧光定量PCR、基因芯片 、SNP分型、 二代测序组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用知识图谱文献收集临床指南诊断路径用药指导辅助诊疗预测生存期发现新疗法治疗方案预后方案临床数据年龄 性别 过敏情况药物测试疾病详情家族史药物接受和排斥曾使用剂量水平生存率诊断测试手术深度学习知识库临床数据数据脱敏标准化结构化辅助科研致病基因肠道菌群药物代谢/靶标肿瘤驱动基因数据模