无创双水平正压通气治疗先天性中枢性低通气综合征1例并文献复习.PDFVIP

87 · 发育医学电子杂志20 13年4 月第1卷第2期J Devel opment Me d ，Apt 20 13，V0 1．1，Nol 2 ·论 著 · 无 创 双 水 平 正 压 通 气 治 疗 先 天 性 中 枢 性 低 通 气 综 合 征 1例 并 文 献 复 习 李秋平 刘敬 何玺玉 杨尧 韩涛 梁婧 封志纯( 北京军区总医院附属八一儿童医院NI CI f ， 北京100700) 【摘要】 目的应用无创双水平正压通气( Bi PAP) 治疗先天性 中枢性低通气综合征( CCH ) 1例 的成功经验，并复 习文献，以提高对该病 的认识和 临床诊疗水平。方法对l 例确诊为CCH 的患儿 的临床资料和无创通气治疗情况进行总结，并结合文献资料进 行分析。结果患儿生后 当灭以呼吸 困难起病，呈现明显睡眠时通气障碍，反复撤机困难，基因检测证实存在Phox2b 基因突变，确诊为 CCH 。予以无创Bi PAP治疗，经皮血氧饱和度及TCO：维持 良好，患儿于3个月顺利 出院，继续家 庭无创通气 。随访至今已4个月，生长发育 良好。结论无创Bi PAP可为CCH 患儿提供有效的呼吸 支持 ，可避免既往气管切开带来的诸多不良后果 。 【关键词】无创通气；先天性中枢性低通气综合征 ；婴儿，新生 Non - i nv asi v e bi - l evel a i r way pr es sur e vent i l at i on f or cent r al hypoVent nat i on s yndr ome ：a css e and f i t er at ur e r evi ew r e por t L1 Qi u -pi ng, LI UJ i ng, HE Xi -yu ，YANG Yao , HANTa o，LI ANG J i ng, FENGZhi —c hun．f NI CUBa yi Chi l dr en s Hospi t al Af f i l i at ed t o t h e Gener al Hospi t al of Chi nes e PLABei j i ng Mi l i t ar y Regi on ．Be ij i ng 100700, Chi na) 【Abst r act 】Obj ect i ves To r epo r t an i nf a nt wi t h ce nt r a l hypoven t i l at i on syndr ome t r eat e d by non—i n vas i v e bi —l evel ai r wa y ven t i l at i on and r evi ew t h e r e l at e d 1i t er a t ur e ．Met hods Cl i ni e al dat a of a n i nf a nt wi t h pr e ssur e CCH t r eat e d bv Bi PAP and t h e r e l at e d l i t er at ur e wer e co l l e ct e d and a na l yz ed ．Re s ul t s Af ema l e i nf a nt showed a si gni f i cant dyspnea af t er bi r t h and ob vi ou sl y vent i l at or i mpai r ment i n sl eep，wi t h r epe a t ed weani ng f ai l ur e ．A PHOX2B mut at i on wa s