【讲义】遗传咨询的价值和意义.pdf

遗传咨询的价值和意义 解读生命和构建健康的必经之路 贺林 一、起因 二、行动 三、措施 一、起因 1、个体差异，医患矛盾， 茫茫人海，序列各异 医患矛盾（许多人去了还不该去的地方） 在这个世界上，没有一双鞋 In this world no one size of 可以满足所有大小的脚， shoes can fit all feet, no one 没有一种药品或食品可以适 应所有的基因型。 drug or food can fit all genotypes 用药模式更新 经验性用药 个性化用药 明确诊断 药A 药B 尝试、更换 药A 药C “trial-and-error” 药B 药D 药C 药D 千人一个标准 每人一个标准 药物基因组学 Pharmacogenomics  研究基因多态性与药物效应多样性之间的关系，指导合理用药和药物研发，提 高用药的安全性和有效性。  The study of variations of DNA and RNA characteristics as related to drug response 技术猛进，成本狂跌 HiSeq X™ Ten Sequencing System 数据 太大 13 2、数据太大，解读急迫 健康的需求 疾病的需求 两位同样美丽明星 （安吉丽娜-朱莉和姚贝娜），患有同样肿瘤，但 有着不同样的命运。在这个案例中 （１）从易感基因的检测到乳腺和卵 巢的切除可以看作是转化医学的一个完整过程； （２）对乳腺致癌基因 BRACI和BRACII进行的基因型检测的准确性可由精准医学的精准度衡量； （３）两明星间的个体差异是个体化医学关注的内容，由此决定是否使 用第一个PARP抑制剂 （阿斯利康的奥拉帕尼Olaparib ）； （４）对朱莉 的基因型与患病风险，用药的依据和未来的治疗方案 （手术？）及效果 等应由遗传咨询 （师）解读； （５）由遗传咨询作为纽带促使新得遗传 信息和对应的老医学问题的解决过程构成了新医学的基本理念。 安吉丽娜-朱莉 姚贝娜 23Me基因检测获FDA认证，基因革命 时代已经来临 商业的驱赶 2015-10-22 这一火烧眉睫的事， 在中国职业大典上竟是空缺？ 跟进目标：填补遗传咨询师职业空白 • 《中华人民共和国职业分类大典》，由劳动和社会保障 部、国家质量监督检验检疫总局、国家统计局联合组织 编制。 • 职业标准在整个国家职业资格体系中处于龙头位置，起 着导向作用。它引导着职业教育、职业培训、鉴定考核、 技能竞赛等活动，其举足轻重的地位越来越清晰地呈现 出来。一个统一的、符合劳动力市场目标和企业发展目 标的职业标准体系，对国家职业技能开发事业的发展有 决定性的意义和影响。人们越来越明确地认识到，国家 职业资格证书制度的建立，职业教育、培训、鉴定、考 核、竞赛和表