肥大细胞增生病.PDF

【疾病名】肥大细胞增多症 【英文名】mastocytosis 【缩写】 【别名】肥大细胞增生病；色素性荨麻疹 【ICD 号】Q82.2 【概述】 肥大细胞增生症 (mastocytosis)又名色素性荨麻疹。1869年首先由 Nettleship报告。克隆研究和突变分析指出至少某些成人肥大细胞病例是由于 肥大细胞肿瘤性增生所致，而儿童肥大细胞病则为细胞活素引发的增生。 【流行病学】 本病约有 1/2病人是 6 个月前的婴儿，1/4 发生在青春期年龄。目前无其 他相关内容描述。 【病因】 病因尚不明。 【发病机制】 发病机制还不清楚。 【临床表现】 本病约 1/2患者在生后 6 个月前发病，1/4 发生于青春期前。皮肤损害包 括斑疹、丘疹、结节、斑块、水疱或大疱。偶见毛细血管扩张，瘀点或瘀斑。 初起时类似荨麻疹，但不消退，皮损持久存在，并逐渐呈鹿皮色或石板色。用 力划或摩擦皮肤时常发生风团和风团周围红斑(Darier征)。 损害常稍高起，结节可为坚实性，散发或互相融合，表面呈淡褐色蜡样外 观。临床上 1/3到1/2的患者的正常皮肤划痕时皮肤绘纹症阳性。服用组胺释 放剂如酒精、吗啡或可待因或大面积摩擦后，由于组胺大量释放可发生严重症 状，如瘙痒、全身弥漫性潮红，甚至虚脱、头疼、心动过缓、低血压，伴发疲 困、食欲减退、腹泻和关节疼。 本病在临床上可分以下几型： 1.孤立性肥大细胞瘤 出生时或生后第 1 周出现孤立性结节。旱丘疹或高 起圆形或卵圆形斑块，直径可达 20mm。表面光滑或稍呈疣状 (橘皮状)。损害上 可见水肿、风团、水疱甚至大疱。有时亦有发生数个肥大细胞瘤者。大多数孤 立性肥大细胞瘤在 10 岁前 自然消退。 2.儿童型泛发性肥大细胞增生症 通常见于生后第 1 周，表现为玫瑰色瘙 痒性风团状轻度色素斑疹、丘疹或结节。损害为卵圆形或圆形直径 5～15mm 小 等，可互相融合，颜色淡黄到褐红。疾病早期常见水疱或大疱形成。通常青春 期前，皮损在数年内 自然消退，但亦有持续到成人期者。本病有可 发生系统 性损害，但发生恶性系统性疾病者极罕见。 3.成人型泛发性肥大细胞增生症 具有典型风团的淡褐色丘疹和结节最常 见，播散发生于全身，特别是上臂、小腿和躯干部 。 4.假性黄色瘤性肥大细胞增生症 出生时出现大量直径 1～2cm的淡黄色结 节。脾大，摩擦时出现红斑而非风团。组织病理见致密肥大细胞浸润 。 5.弥漫性皮肤肥大细胞增生症 整个皮肤弥漫性受累增厚，由于肥大细胞 浸润，皮肤呈特殊橘色。皮肤浸润呈生面团样韧度，可见苔藓化 。 6.红皮病性肥大细胞增生症 为泛发性红皮病，皮肤呈粒面向外的皮革样 外观。整个皮肤表面均可产生风团。 7.持久性发疹性斑状毛细血管扩张(telangietasia macularis eruptiva perstans) 为持久性色素性无症状的斑状发疹，旱淡红色调，毛细血管扩张少 见或不明显 。此型为良性病，大多数病例只是美容问题，可发生骨损害和消化 性溃疡 。可无Darier症。 8.系统性肥大细胞增生症 肥大细胞增生不仅发生于皮肤，也可累及淋巴 结、胃肠系统、骨骼、心脏、血液、肝和脾 。本病经过呈进行性或保持静止 。 皮损大多为结节型，骨损害通常无症状，X 线检查显示放射线透亮区和放射线 致密区，骨损害通常呈静止性，罕见发生非进行性肥大细胞白血病。胃肠道可 显示特有的黏膜政变，常见腹痛 ，恶心和呕吐。系统性肥大细胞增生症最常发 生于成人，但约有 10%患幼年播散性的患者有系统性受累。也可由于继发性高 嗜酸性粒细胞综合征而引起器官功能障碍 。肥大细胞释放大量组胺引起系统反 应，包括潮红。可 由于血浆中肝素增高而出现呕吐，鼻出血，血便和瘀斑。 亦可发生贫血，白细胞减少和血小板减少，凝血酶原时间增长，60%患者 24h 尿 组胺增高。当大量肥大细胞浸润多种器官破坏正常功 时可发生恶性肥大细胞 病。罕见情况下，皮肤内脏型可致死亡 。广泛性系统浸润也可引起死亡 。 9.家族性风团性色素沉着 罕见。呈常染色体显性遗传 。 【并发症】 目前没有相关内容描述。 【实验室检查】 目前没有相关内容描述。 【其他辅助检查】 组织病理：所有皮肤损害的组织病理学表