遗传学必考考点.doc

4．缺失的遗传学效应 ①缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。 ②缺失纯合体一般难以存活，缺失杂合体生活力也很差。 ③含缺失染色体的配子一般是败育的。花粉含有缺失染色体时，即使不败育，在授粉和受精过程中也竞争不过正常花粉。因此，缺失染色体主要通过雌配子遗传。 ④出现“伪显性”（pseudodominance）现象。因为一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来。 4．重复的遗传学效应 ①重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。 ②剂量效应(dosage effect)：重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。 ③位置效应(position effect)：重复区段的位置不同，表现效应也不同。这就是所谓的位置效应。 4．易位的遗传效应 ①半不育现象——易位杂合体最突出的特点； ②同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降； ③易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群； ④出现“假连锁”现象； ⑤易位会造成染色体“融合”（Chromosomal fusion）而导致染色体数的变异。 这种遗传效应只可能发生在具有二对近端部着丝粒染色体的相互易位情形中。 6．倒位的遗传学效应 ①部分不育； ②改变了基因在染色体上的排列顺序； ③大大抑制了交换； ④可以导致新物种的形成——是物种进化的重要因素之一。 倒位给倒位的携带者和群体一种适应上的优势，可以保存无重组的基因群（适应性基因集团）。当这些含有适宜基因组合的基因群和未倒位的染色体区段结合在一起表现出杂种优势时，这些组合即便是一些复杂的倒位，也不会受到破坏，在这种情况下，复杂倒位本身必定是有利的，纯合个体将逐渐变成另一个物种，结果染色体核型发生了永久性的改变。 ClB技术 选择雄果蝇作为待测对象是因为： 一只雄果蝇可和多只雌蝇交配，这样筛选突变的样本增加了。 雄果蝇是完全连锁的，不会发生交换。 用ClB雌果蝇有以下的优点： 用C可抑制交换，使得结果明确，不受重组的干扰。 B作为一种标记易区分两类雌蝇，可将ClB品系分离出来。 使一半无待测X染色体的雄蝇致死。 ②平衡致死系（balanced lethal system） 这是利用倒位的交换抑制效应，为了同时保存两个致死基因而设计建立的果蝇品系。 保存一个隐性基因必须使之处于纯合状态,因只有纯合体才能真实遗传。但致死基因不能以纯合保存,因纯合体是致死的,只能以杂合体状态保存。 Muller提出可用另一个致死基因来“平衡”。其先决条件是,两个致死基因紧密连锁,极不易发生交换,或是利用倒位抑制交换,使两个非等位的隐性致死基因永远处于一对同源染色体的不同成员上。 纯系学说的贡献 ①确认了数量性状是可以真实遗传的； ②分清了可遗传的变异和不可遗传的变异； ③分清了基因型（genotype）和表现型（phenotype）的概念。 基因型并不等于表现型，而是P = G + E。他发现数量性状同时受遗传和非遗传因素的控制，基因型的不连续效应可以认为是环境效应所修饰（smooth out）产生的，而在表型上表现为连续变异。 二、数量性状的特征 数量性状有如下两大主要特征： 1．在分离群体内数量性状表现为连续性变异，对于杂交后代分离群体的个体，不能明确地分组归类。 2．数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异，而这种变异是不能遗传的。 数量性状能遗传的变异和不能遗传的变异混合在一起，再加上基因型与环境的互作效应，使数量性状的遗传分析更加复杂化。 多基因假说 ①数量性状的遗传是由多基因系统控制的，也即其表型是由多个基因的共同作用形成的。每个基因对表型的影响比较微小，故称这类基因为微效多基因(polygene)或微效基因(minor gene)。而相应地把控制质量性状的基因称为主（效）基因(major gene)，以示区别。 ②微效基因与主效基因(major gene)一样，都是位于细胞核的染色体上，服从于Mendel的遗传法则，具有分离和重组、连锁和交换、突变等性质。 ③微效基因的效应是相等而且相加的，故又被称为累加基因。 多基因假说 ④各个等位基因之间往往表现为不完全显性或无显性，但也有表现完全显性的。在数量遗传学中，用大写字母表示增效基因，用小写字母表示减效基因，也即大小写字母并不用以表示显隐性。 ⑤由于涉及的基因数量多，每个基因对表型的影响比较微小，加上数量性状对环境比较敏感，所以极难把微效基因个别的效应区别开来，需要用统计学的分析方法进行研究。而控制质量性状的主基因对性状的作用比较明显，容易从杂种分离世代鉴别出来。 多基因