(精编)【医学教学课件】产前诊断咨询.pptVIP

產前遺傳諮詢 製作小組: 蘇怡寧 醫師? 台灣大學醫學系畢業? 台灣大學臨床醫學研究所副教授? 台灣大學臨床醫學研究所博士? 台大醫院基因醫學部主治醫師? 台大醫院婦產部兼任主治醫師 鄭惠予: ? 台灣大學分子醫學研究所 主修遺傳諮詢 關惠鍾: ? 台灣大學分子醫學研究所 主修遺傳諮詢 Dear 父母親:今天希望透過產前遺傳診斷提早確診胎兒是否有先天性異常的可能性。 根據醫學的統計，每年出生的新生兒中約有2-3%是屬於先天性異常兒。 符合補助檢查者: 年齡34歲以上之孕婦。 曾懷孕有過染色體異常胎兒者或神經管缺陷者。 此次懷孕經超音波異常者 此次懷孕經孕婦血清篩檢異常者。 有三次以上的習慣性流產者。 夫婦之一有染色體結構異常者或遺傳疾病帶因者。 家族有唐氏症患者或染色體異常者。 若您是以上其中之一族群者， 建議經由醫師與遺傳諮詢師們 給予有關遺傳方面的諮詢， 以便您能審慎評估。 產前遺傳診斷的檢查 有時間上的限制考量喔………… 絨毛取樣檢查 (懷孕10-12週). 羊膜穿刺檢查 (懷孕16-18週). 臍帶血檢查 (懷孕20週以後). 絕對會避開胎兒，請放心 。 絨毛取樣 羊膜穿刺檢查 胎兒臍帶血檢查 取 樣 部 位 的 不 同 。 羊膜穿刺的用物 絨毛取樣的用物 檢查的目的 利用傳統染色體G-banding檢查、 螢光原位雜交FISH、全染色體螢光分析SKY 以及Silver stain等。 提早偵測出 胎兒染色體是否有異常情形。 例如: 染色體大片段倒轉、互換、缺失或重複。 染色體微小片段的缺失。 正常染色體分析圖 異常染色體分析圖 缺失 重複 倒轉 互換 三條 晶片式全基因定量分析技術(aCGH) 主要是偵測染色體的微片段缺失。 傳統染色體檢查的解析度，對於某些微小片段的缺失或重複不一定可以靠顯微鏡檢測得到，此時可以進行aCGH以提高檢測的解析度。 晶片式全基因定量分析技術(aCGH) 晶片式全基因定量分析技術(aCGH) 常見微片段缺失症候群臨床表現: 發展遲緩、胎兒過小、胎兒生長停滯。 神經系統發育不全、智能障礙、學習障礙、小腦症、張力低下等。 臉部特徵異常。 心臟血管系統先天性異常。 其他先天性發育異常。