(精编)【医学课件】 遗传性血色病教学课件.pptVIP

遗传性血色病 Virgine SCOTET,PhD Claude FEREC,MD,PhD 译者:girlning 遗传性血色病 定义:是一种铁代谢异常的遗传性疾病,有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型 遗传性血色病 遗传性血色病的六种基因型 血色病的类型 基因 遗传方式 OMIM Ⅰ HFE 常染色体隐性 235200 ⅡA 不确定 常染色体隐性 602390 ⅡB HAMP 常染色体隐性 602390 Ⅲ TfR2 常染色体隐性 604250 Ⅳ SCL11A3 常染色体隐性 606069 Ⅴ H-Femitine 常染色体隐性 134770 Ⅰ型遗传性血色病 定义:与HFE相关的遗传性血色病的一种主要类型,称作Ⅰ型遗传性血色病,它主要见于欧洲西北部人群发病率为0.3-0.8%,特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏 Ⅰ型遗传性血色病 病理: 1.不同基因型病理不完全相同:生化及临床均不完全相同 2.遗传性血色病的表型经常受到环境因素的影响 Ⅰ型遗传性血色病 环境因素的作用 1.加重因素: 增加铁贮存的因素 摄入富含铁的食物 过量的酒精摄入 2.保护因素: 降低铁贮存的因素 规律献血 慢性失血 3.调节铁吸收的因素 学习目标 分析