(精编)【医学课件大全】染色体畸变 (121p)教学课件.ppt

第九章 染色体畸变;第一节 染色体结构变异;一、一般染色体的形态和结构特点;染 色 体;二、 缺失、重复、倒位、易位;A B C D;A B C D;2、缺失的表型效应;人类的猫叫综合症： 第5号染色体缺失 （短臂缺失）患儿发 出咪咪声，耳位低下， 智商仅20-40.;;;人类的猫叫综合症 ;;;假显性现象;su;3、缺失作图;;3、缺失作图;（二） 重复;A B C D;A B C D E;2、重复的表型效应;;（三） 倒位;;细胞学特点:;果蝇唾腺染色体：示倒位环;假如臂内倒位杂合体，倒位圈内发生1次交换。所形成的4种配子：2种亲组合正常、2种重组合（即一种为无着丝粒片断、另一种为双着丝粒染色体）。;假如在臂间倒位杂合体的倒位圈内发生1次交换。所形成的4种配子：2种亲组合配子正常、2种重组合（均为即有重复，又有缺失）。 ;2、倒位的遗传学效应;（四） 易位;细胞学特点：; A B;中期此四价体的排列图象呈“8”字型 ;A; 后期I时，相邻的两条染色体，分向一极－邻近式分离。邻近式分离有2种可能，结果产生的配子均不育 。;A;2、易位的遗传学效应;bw;2、易位的遗传学效应;2、易位的遗传学效应;2、易位的遗传学效应;