医学遗传学的概念及其在现代医学中的作用.pptVIP

《医学遗传学基础》 授课班级：2011农村医学班 授课时间：2011年11月14日上午第3-4节 台山卫校 李薄冰 自我介绍 李薄冰，取“如履薄冰”之意。 脾气暴躁。 本学期讲授课程：《医学遗传学基础》（选修、10节）。 对大家的要求：保持课堂安静。 第一章 绪论 第一节 医学遗传学的概念及其在现代医学中的作用 第二节 医学遗传学研究中常用的工作方法及研究现状 学习目标 重点：遗传和变异的概念 难点：疾病的决定性因素 自从生命在地球诞生以来，不适者消亡，适者生存。生物界任何一个物种都以一定的方式延绵种族，通过什么方式呢？ 遗传：子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机能的特点上都相似。 变异：亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同，总会有所差异。 遗传使生物种群的特性得到保持，而变异又使其得以进化。 遗传学的基本概念 遗传和变异是生物界普遍存在的生命现象，研究这种生命现象的科学称为遗传学。 遗传学的基本概念：研究生物的遗传和变异的规律及物质基础（DNA或RNA）的科学。 人类遗传学：广泛地探讨人类性状的遗传和变异的规律及物质基础。 正常——耳垂——显、隐性性状 显性——多指、并指 异常 隐性——白化病 汉族的遗传标志 医学遗传学：是人类遗传学的主要组成部分，是医学与遗传学相结合的一门学科。 研究人类（个体和群体）病理性状的遗传规律及物质基础。 研究遗传病的形成机理、传递方式、诊断、治疗、再发风险及预防措施，从而降低遗传病的发生及在人群中的危害。 遗传病的概念 遗传病：是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。 特点：家族聚集现象；垂直传递；终生性。 疾病发生的决定性因素 +心理因素 1、遗传因素决定发病：遗传因素起主导作用。如先天聋哑、甲型血友病等。2、基本由遗传因素决定发病：环境因素起诱导作用。3、遗传和环境双重影响发病：多基因病，取决于遗传度，如：哮喘：遗传度80%，遗传因素大，环境因素小。消化性溃疡：遗传度30%～40%，遗传因素小，环境因素大。 4、发病基本由环境因素决定：如外伤、人为因素。 《医学遗传学基础》 授课班级：2011农村医学班 授课时间：2011年11月17日上午第3-4节 台山卫校 李薄冰 从遗传学角度分类，遗传病包括： 1、单基因病：涉及一对主基因所导致的疾病。 AD——并指、多指症 AR——先天聋哑、白化病 XD——抗VD佝偻病 　　　 XR——红绿色盲 2、多基因病：涉及多对（二对以上）基因和环境共同作用所导致的疾病。 如；唇裂、精神分裂症、高血压等。 由遗传因素直接导致的疾病 白化病 红绿色盲 体细胞遗传病-肿瘤 地中海贫血 地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，患者多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 如果夫妇双方都是地贫基因携带者，遗传咨询就显得非常重要。如果确认妊娠为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，以诊断地贫胎儿的基因型，避免重度地贫儿的出生。 医学遗传学分科简介 现代科学的迅猛发展，新概念、新技术的不断引进，医学遗传学发展十分迅速，从群体到个体、细胞水平到分子水平。 同时向基础及临床许多学科渗透，进而形成了许多与之密切相关的其它遗传学分支，包括： 肿瘤遗传学 应用遗传学的基本原理、方法，研究肿瘤发生的遗传基础。 遗传学家与肿瘤学家们从细胞遗传学、分子遗传学、免疫遗传学等不同角度探讨肿瘤的发生、发展，阐明肿瘤发生机理，为诊断、治疗以及预防提供依据。 药物遗传学 是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学科，研究机体的遗传因素对药物代谢和药物反应的影响，为指导医生用药的个体化原则提供理论根据。 遗传毒理学 研究环境因素对遗传物质的损伤机制，即诱变剂、致畸剂、致癌剂对遗传物质的损伤，建立检测方法和手段。 行为遗传学 60年代，人们倾向于行为是由环境决定的。 70年代认为行为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。 80年代，神经生物学、分子生物学理论方面的进展，推动了行为遗