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第六章遗传与变异 生物的子代与亲代之间总是相似的，这就是遗传。 第一节 染色体与染色体畸变 Chromosome and Chromosome aberration 一、人类染色体 （一）人类染色体的数目、结构和形态 1.人类染色体的数目 体细胞：46条染色体，成对存在，二倍体，2n=46，其中22对（44条）是常染色体，1对（2条）是性染色体，男性为XY；女性为XX染色体。 生殖细胞：23条，22+Y 或22+X 核型： 将一个细胞内的染色体按照一定的顺 序排列起来所构成的图像称为该细胞 的核型（karyotype）。 二、人类染色体畸变 染色体畸变（chromosomal aberration）： 体细胞或生殖细胞内染色体发生异常改变称为染色体畸变。 2.高分辨显带染色体 更长和带纹更加丰富的染色体。 四倍体(tetraploid) 核型 4 n ＝ 92 92,XXXX 等 (三)核型的描述 第二节 基因及其基因突变 （一）单基因遗传与单基因病 单基因遗传（monogenic inheritance） 某种性状或疾病主要受一对等位基因控制的遗传方式。 单基因病（monogenic disease） 主要受一对等位基因控制的单基因遗传病简称单基因病。 （1）LDL受体的代谢 （metabolism of LDL receptor） （2）临床表现（manifestations） （二）多基因遗传与多基因病 多基因遗传（polygenic inheritance） 指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称数量性状遗传。 第三节 遗传病与防治 一、遗传性疾病 （一）遗传性疾病的概念 genetic disease, hereditary disease 指人体生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）发生异常改变（突变或畸变）所引起的疾病。 遗传病特征： 1.遗传性：上代---下代 2.遗传病发病的根本原因是生殖细胞或受精。卵的遗传物质的异常改变。 3.终生性 4.先天性：个体出生后即表现出来的疾病。 5.遗传病并不等于家族性疾病。 （二）遗传病的分类 （五）染色体病 1. 常染色体病 21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征 5p-综合征（猫叫综合征） 2. 性染色体病（sex chromosome disease） 人类的性染色体即，X或Y染色体数目或结构异常所引起的疾病，亦称性染色体异常综合征。 先天性睾丸发育不全 (Klinefelter syndrome) 二、遗传病的诊断与治疗 （一）遗传病的诊断 1.病史、症状和体征 2.系谱分析 3.细胞遗传性检查 4.生化检查 5.基因诊断 就是用分子生物学的方法，探测某些特异基因，并由此对疾病作出诊断，又称为DNA探针诊断。 6.皮肤纹理检查 7.产前诊断 （二）遗传病的治疗 1.遗传病的常规疗法 ⑴外科疗法 ⑵内科疗法 ⑶子宫内疗法 2.遗传病的基因治疗 三、遗传病的预防与优生 遗传咨询（geneic counseling） 遗传商谈 指医生或医学遗传学工作者通过询问、检查和收集家族史后，对遗传病患者或其家属提出有关该病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后，特别是再发生风险等问题进行解答、讨论或商讨的过程。 2.数目畸变形成机制 （1）不分离（nondisjunction）： 有丝分裂或减数分离时，如果一对同源染色体彼此没有分离，而是同时进入一个子细胞核中，称为不分离。 （3）染色体丢失 6.重复(duplication) 7.环状染色体 (ring chromosome) 一、基因的概念 从遗传学角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位—突变单位、重组单位和功能单位； 从分子生物学的角度看，基因是负载着特定遗传信息的DNA分子片段，它决定细胞内生物功能分子的合成，并通过控制细胞内蛋白质（包括酶分子）的合成，从而决定生物遗传性状的表现。 1.基因(gene)的一般特性 ①基因可自我复制; ②基因决定性状; ③基因的突变。 二、人类基因组（human genome） 是指人类细胞内的DNA分子中所包含的贮藏有人体全部遗传信息的一整套基因。 包括细胞核内的基因组及线粒体基因组。 （一）细胞核基因组 每个单倍体基因组约含