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奥巴马提及的精准医学 为何引起全球关注？2015-03-26?（本文为健康报·医生频道原创作品，转载请标明来源）北京妇产医院精准医学中心 冯 欣 王鹤尧　1月30日，美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中推出“精准医学计划”(Precision Medicine Initiative)，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，以推动个体化医疗的发展。根据白宫当天发表的一份背景声明，现有药物大多数都是为“一般病人”设计，用药都是“一刀切”，其结果是，对有些患者有效而对另一些人无效。而精确医学将帮助医生更好地了解病人病情的复杂成因，从而更准确地找出最有效的用药方案。由此，精准医学引起了全世界的关注。　精准医学 正在逐步进入临床　3月20日上午，北京妇产医院精准医学中心，一名自闭症患儿的静脉血被缓缓抽出2毫升，三小时后患儿的基因特征序列被测出，其神经内分泌缺陷被确诊：患儿有先天甲状腺功能调节基因异常、甲状腺素T4低水平、合成神经递质的关键酶活性只有常人的一半、叶酸循环和蛋氨酸循环异常、左侧大脑皮层发育迟滞。一个小时后，针对每项基因缺陷医生制定出一整套精准治疗方案，并教育患儿家长掌握相应治疗方法……　这是首次在自闭症患儿体内发现这些神经内分泌异常。自闭症儿童目前已经成为精神残疾的最大病种，我国自闭症患病率约1%，自闭症患者可能超过1000万。此前，由于不知道自闭症的病因，对患儿治疗以康复训练为主，但效果很不理想。而从基因角度确诊神经内分泌缺陷后，在尽量早的有效干预治疗期，即患儿八岁前，医生可通过精准治疗提高临床疗效。　在我国，精准医学也是很多医学工作者关注的热点。如中国工程院院士王辰在2004年即已带领团队开展个体化医学的研究和准备工作，2012年，该团队研发的基因杂交测序技术定型，并进入临床使用。所有设备、试剂、检测技术和计算公式，均为国内研发，打破了基因测序设备和试剂必须要购买国外产品的禁忌。如今该团队已制定了各病种的个体化精准治疗指南，通过中国健康促进基金会平台，已无偿资助120余家大型三甲医院建立了临床个体化药物治疗中心或精准医学中心，根据患者基因特征，开展个体化精准药物治疗，取得了很好的效果。如北京妇产医院精准医学中心，就是其中唯一对自闭症患儿开展精准治疗的机构。　潜力巨大 被美国同行寄予厚望　目前临床非肿瘤疾病所采取的标准治疗方案，治疗有效率在50%～85%，肿瘤化疗的有效率在5%～24%，只对一些患者有效，有相当一部分患者由于个体差异，难以获得好的疗效，甚至有严重的不良反应。精准医学正是基于这一现状提出来的。　精准医学是以个体化医疗为基础、随着基因测序技术快速进步以及生物信息与大数据的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式，本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个体化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。　美国此次启动的精准医学资助计划包括五方面内容，其中心任务是通过分析100万名志愿者的基因信息，研究遗传性变异在疾病发生发展中的作用，了解疾病治疗的分子基础，为药物研发与患者精准治疗明确方向。目前该计划主要从肿瘤入手开展相关的研究，寻找肿瘤防治新途径，由美国国立卫生研究院（NIH）负责实施。同时安排美国食品药品管理局和国家健康信息协调办公室开展相应的法规制定与评估、隐私保护与数据共享等。从阵容豪华的研究团队、巨额的经费支持，以及国家领导的高调言论不难看出，精准医学将是美国未来若干年间的重点研究领域。　制度建设 中国尚需完善 　由于人类基因组计划的支撑，美国是最早开展个体化医学基础、临床研究和法规建设的国家。目前，美国已建立法规，要求新药临床研究时应提交人体基因差异对药效差异的影响报告。　截至2015年3月21日，美国FDA已经更改了166个一线治疗药物的说明书，在说明书中标明了人体的基因差异与药物疗效或不良反应的关系。其中，有34个药品要求使用前必须检测基因，否则不能使用；有6个药品建议进行基因检测，能规避严重的毒副作用；有73个药品明确了基因差异与药品疗效或不良反应的关系，根据基因信息治疗，能获得更好的疗效；其余的53个药品则是标明了其代谢或药效与某个基因相关。需要说明的是，在美国的这些药品说明书中，除了个别药标明了对于特定种族人群的人种差异，绝大多数药品并未注明人种差异，也就是说，这样药品的药效差异与基因的关系，适用于不同的人种，包括在美国的华人。　欧盟和日本的药品说明书标准紧跟美国，欧盟已有86个药品的说明书中加入了患者基因信息，日本也有28个药品的说明书中加入了患者的基因信息。　在中国，一些进口靶向药物说明