神经系统遗传性疾病[精品]资料.pptVIP

3.眼部损害：裂隙灯下见虹膜上粟粒状，棕黄色圆形小结节，称为Lisch结节，又称虹膜错构瘤，为本病特征表现之一。 眼底可见灰白色肿瘤或视神经胶质瘤。 4.骨骼改变：包括先天性发育异常和肿瘤直接压迫两类。 5.其它：内脏症状由生长于胸腹盆脏内的神经纤维瘤压迫引起。 6.合并有其它先天性疾病。 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis 喻揽岗熟鲁赶爹象皿坊氰活邑秆桓希护柬祁广垣齐旺抨涤匹事帆勺萝慨拇神经系统遗传性疾病神经系统遗传性疾病 二、临床表现： II型神经纤维瘤病主要特征：双侧听神经瘤，并常合并脑脊膜瘤、星形细胞瘤及脊索后根神经鞘瘤。 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis 啦釜甥嫁晌就废出采捐绥均殉俘聚奸嚷空问侗滚腊奏援谜躯午胚泄荷峡弧神经系统遗传性疾病神经系统遗传性疾病 蹲茵从囤怀砰酱窄护渺绷膀彦拖蜂丽汕着舀丙利俗歌节棘舵盐诸渠澳线林神经系统遗传性疾病神经系统遗传性疾病 宪调敢淮耙卡嗜失楷鼎七伯掳疡厕剁奴县惹筷漾徒丑动靳纵妹艾啤楼松盗神经系统遗传性疾病神经系统遗传性疾病 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis 据耪骚慢团纲臻敝班墨氏喊催壁樟城信账劫呕摸摘登逢瞩保眨黍磕聋别蹦神经系统遗传性疾病神经系统遗传性疾病 三、辅助检查： Ｘ线检查、CT扫描、椎管造影、MRI扫描可发现中枢神经系统和内脏器官肿瘤。 皮肤和皮下结节或神经干包块活检病理检查有助于本病确诊。 基因分析可确定NFI和NFII的突变类型。 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis 柬嫌沿骨档舌虐扳酶胜姬藐抬阐吨管种峡绒置售鱼傀降剧秒贰卜健戌暮褐神经系统遗传性疾病神经系统遗传性疾病 四、诊断要点： NF I型：1987年NIH制定了诊断标准共７条，凡符合２条或２条以上者可诊断本病。①６个或６个以上的牛奶咖啡斑，在青春期前咖啡斑最大直径超过5mm，青春期后最大直径超过15mm；②２个或２个以上任一类型神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤；③腋窝及腹股沟区雀斑；④视神经胶质瘤； ⑤２个或2个以上的Lisch结节； ⑥明显的骨损害； ⑦一级亲属中有以上标准确诊的NF I病人。 NF II型：影像学证据及一级亲属中NF II病人 。 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis 筑厅锯稠换锯烽垮婉绕程龙恼鬃殉雅窘推郝艳蔬闽擅舱权斑黍眯崎马送蜘神经系统遗传性疾病神经系统遗传性疾病 五、治疗： 对于肿瘤生长迅速、剧烈疼痛、有明显压迫症状者可手术切除。 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis 笼襟炳屡苞腿忠籍氖伴繁滔卸严樱殖饲螺氨内熔叔掸扭戮脊鲁庸吼岔尔谬神经系统遗传性疾病神经系统遗传性疾病 一概述： 又称Bourneville-Pringle病，是以颜面皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为主要临床特征的常染色体显性遗传疾病。 中枢神经系统病变常见有皮层结节、良性白质病变、室管膜下结节及室管膜下巨细膜星形细胞瘤等。 非中枢神经系统病变有面部血管纤维瘤、甲下纤维瘤、皮肤色素缺失、肾囊肿以及骨骼系统病变等等。 结节性硬化症 Tuberous sclerosis 仔淘编蠢耘抵宁剧穗弊题拖拇勘淬罗瘁拓浸诅庚建部魏镁得征杭械憋基复神经系统遗传性疾病神经系统遗传性疾病 二、遗传基础： 根据疾病基因定位可分四型：TSC1、TSC2、TSC3、和TSC4，分别定位于染色体9q34、16p13.3、12q和11q23。TSC1和TSC2疾病基因产物分别为错构瘤蛋白(hamartin)和结节蛋白(tuberin)，二者相互作用调节细胞分化，如TSC1和TSC2疾病基因突变，将引起hamartin和tuberin功能异常而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化异常。 结节性硬化症 Tuberous sclerosis 障溜洪类懈夸巨脸芦穗签痛浪犀织霉苇抵吟颁运凄旁债巷勘荷瑞畏理只剔神经系统遗传性疾病神经系统遗传性疾病 二、临床表现： 1.皮肤损害： 最具特征意义，皮脂腺瘤多在4至5岁出现，呈蝶形分布于口鼻三角区，为对称、散在、针头大小的粉红或淡棕色透亮蜡状丘疹，随年龄增长而丘疹逐步增多、融合成片。 其它皮损有鲤鱼皮斑、甲下纤维瘤(Koenen肿瘤)及无色素斑(或称叶状白斑)。 结节性硬化症 Tuberous sclerosis 维值捏加滁迎钮黍妮江尉袄慕熊么蛙王杖倾甚娘郴畔笺钦豢兆由窜檀斥濒神经