白化病苯丙酮尿症.PPT

第六章 遗传与人类健康 人类遗传病: 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患疾病,这类疾病都称为遗传性疾病。 单基因遗传病 是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 染色体异常遗传病 由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病(简称染色体病)。 遗传咨询的基本程序： 有疑问向你咨询 并指 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 唇裂 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， * * 制作\主讲:沈艺 有人认为: “人类所有的病都是基因病” 常染色体 伴X或Y染色体 多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、高胆固醇血症、糖元沉积病Ⅰ型 抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、血友病 X连锁遗传病 Y连锁遗传病 睾丸发育不全、外耳道多毛症 多基因遗传病 如:唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压病和冠心病等。 21三体综合征 音乐指挥家舟舟 特纳氏综合征(45，X0) 猫叫综合征 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 我国遗传的发病状况： 　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ ④遗传方式分析/发病率测算 ①病情诊断 ②系谱分析 ③染色体/生化测定 ⑤提出防治措施 优生措施： 婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。 产前诊断 如羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查等 例一 、 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin） 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 人类基因组计划（HGP） 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩 C “人类基因组计划”将得到浩如烟海的序列数据，仅将单倍体人类基因组30亿个核苷酸对排印出来，就将达百万页之多。据估计，人类基因组的编码序列约1亿对碱基对，只占基因组全序列的3%，而非编码序列中大多数序列的功能还不清楚。由此可见，要破译“遗传语言”，其难度何其大！ 根据材料回答下列问题：（1）人的体细胞里的DNA约有多少对核苷酸？（2）体细胞里的DNA含多少个脱氧核糖？（3）性细胞里的DNA含多少个碱基？（4）人类基因组计划中，共测定多少条染色体？ 60亿对 120亿个 60亿个 24条 多指 软骨发育不全 X染色体显性遗传病  智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿中因有过多的苯丙酮酸而有异味。 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酶 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症 多基因遗传病， 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。 * * *