组织的ngs基因检测临床应用及报告解读.pdf

ATCG 组织的NGS基因检测临床应用及报告解读 伍建 博士 美国约翰霍普金斯大学 北京迈基诺医学检验所 提纲 ATCG ◆ 哪些肿瘤患者需要做基因检测? ◆ 组织检测的优势及方法学对比 ◆ 如何读懂肿瘤组织NGS报告? ATCG 哪些患者要做基因检测？ 哪些肿瘤患者需要做NGS ATCG 1. 诊断： ACGGTC 分子病理 2. 治疗： 靶向治疗，免疫治疗 3. 监测： 疗效评估，预后 哪些肿瘤患者需要做NGS ATCG 1. 诊断： ACGGTC 分子病理 精准检测是精准治疗的前提 ATCG 哪些肿瘤患者需要做NGS ATCG 基因组测序与肿瘤的精准防控及治疗 ATCG 癌前 癌症早期 癌症中期 癌症晚期 体检预防 手术切除 放疗/化疗/ 措施 手术切除 易感因素/HPV 放疗/化疗/靶药 靶药/免疫 基因检测： 基因组测序与肿瘤的精准防控及治疗 ATCG 癌前 癌症早期 癌症中期 癌症晚期 体检预防 手术切除 放疗/化疗/ 措施 手术切除 易感因素/HPV 放疗/化疗/靶药 靶药/免疫 基因检测：1.遗传性基因筛查 1.靶药评估 1.靶药评估 1.ctDNA液体活检 2. HPV筛查宫颈癌 2. 分子分型 2. 分子分型 2.ctDNA预后监测 3.ctDNA液体活检早筛 3. ctDNA预后监测 3. ctDNA预后监测 肿瘤精准治疗 ATCG 肿瘤精准治疗 靶向用药 分子病理 预后研究 组织检测+液体活检 组织高频突变基因分析 热 热热 潜重 个性化突变 点 点点 在要 突 突基 治通 变 变因 疗路 的 靶上 非 点的