染色体病pp课件.ppt

2. 临床表现： 表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育，子代多数正常。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。 3. 核型 47, XYY 产生原因：父亲减数分裂产生了Y染色体不分离。 （六）、两性畸形 1. 真两性畸形 患者体内兼有男女两种性腺者，称为真两性畸形。 2. 假两性畸形 患者体内只有一种性腺，但外生殖器、副性征 介于两性之间者，称为假两性畸形。 女性假两性畸形 患者性腺为卵巢，但外生殖器及副性征发育有男性化倾向。核型为46，XX。 男性假两性畸形 性腺为睾丸，外生殖器介于两性之间，副性征异常，部分有女性化表型。核型为46，XY。 （七） 性逆转综合征 1. XX男性 2. XY女性 四川变性人张琳 38岁变性 金星 28岁变性 临床特征 中度到重度智力低下 大头、方额，大耳、单耳轮，大下颌且前突 语言障碍，性情孤僻 性成熟后睾丸比正常人大一倍以上 多数患者青春期前有多动症，但随着年龄增长而逐渐减轻 人类染色体和染色体病 FMR-1基因 脆性X染色体综合征(fra X chromosome syndrome) n =