中国人群骨表型的相关分析及白介素6（IL6）基因与骨表型关系的研究.pdfVIP

中文摘要 BMD和骨大小之间。比如说，腰椎BMD和骨大小间存在显著的Pc(p=0.001), 但在髓部则不然 (p=0.361)。上述结果表明骨大小应与BMD同时作为独立的 骨质疏松症的替代表型进行研究;在寻找造成BMD(或BMC)和骨大小变异的 潜在遗传和环境因素时，应同时针对不同骨骼位点进行研究。因此，我们采用 BMD和骨大小作为研究表型对398个核心家庭进行工L-6基因((CA)n微卫星多态 位点的关联和连锁研究。我们发现工L-6基因的(CA)}。等位基因与整个骸部、 股骨颈以及转子间区BMD之间，(CA):。等位基因与腰椎BMD之间均存在显著 的家庭内关联。工L-6基因 (以)。位点与腰椎BMD之间存在显著的连锁 (p二 0.001)和显著的关联模型下的连锁。没有检测到骨大小与工L-6基因 (以)。 之间存在显著的关联或连锁。我们的结果表明工L-6基因可能为BMD变异相关 联的候选基因，但不是与骨大小变异相关联的候选基因。 关键词:骨表型;遗传相关;环境相关;表型相关;工L-6基因;数量性状传 递不一平衡检测 (QTDT) ABSTRACT ABSTRACT Osteoporosisisbecomingoneofthemajorpublichealth problemsthroughoutthewo0ld.Bonemineralcontent(BMC)，bone mineraldensity (8,:4D)，andbonesizearethreeimportant surrogatephenotypesforosteoporosis.Amajorityofgenetic studiesonosteoporosisfocusonBMD,onlyafew studies e叩工oyedbonesizeassurroga七ephenotype.Interleukin-6(IL-6) isapleiotropiccytokinethatisinvolvedinosteoclast differentiationandfunction.Thepresentstudyhastwoaims: thefirstistodeterminegeneticcorrelation (PG)， environmentalcorrelation(Pr)，andphenotypiccorrelation (p,,)betweenBMD,BMC,andbonesizebythebivariatevariance decompositionanalysesinChinesenuclearfamilies.Theother istotestassociationandlinkagebetween-IL-6gene(CA)n polymorphism with BMD and bone size by quantitative transmissiondisequilibriumtest(QTDT)program.Allsubjects Were from401Chinesenuclearfamimies. (9)， (g/cd) andbonesize(cm)weremeasuredatthelumbarspineandthe hipregionusingdual-energyX-rayabsorptiometry (DXA). 25扭 G:notypingoftheIL-6(CA)npolymorph performedusing E377automatedsequencerandaffiliatedsoftware.Theresults showedthatp,,,,p,;，andp,,betweenBMD,BMC,andbonesizewere III ABSTRACT significant,exceptforo,.betweenBMDandbonesizeatthe hip (P=0.361).