2015+SOGC技术更新：胚胎植入前基因诊断和筛查(No.323).docxVIP

技术更新：胚胎植入前遗传诊断和筛选 摘要：目的：更新和检查植入前遗传诊断（PGD）和植入前遗传筛查（PGS）的技术和适应症。选项：讨论关于植入前生殖技术的遗传和技术，特别是那些使用新的细胞遗传学技术和胚胎活检。结果：包括使用PGD和PGS后的生殖技术的临床结果。该更新没有详细讨论与辅助生殖技术相关的不良后果。证据：发现的文献通过搜索Cochrane图书馆和Medline在2014年4月使用适当的控制词汇（非整倍性，囊胚/生理学，遗传疾病，植入前诊断/方法，体外受精）和关键词（例如植入前遗传诊断，植入前遗传筛选，全面染色体筛选，aCGH，SNP微阵列，qPCR和胚胎选择）。结果仅限于系统评价，随机对照试验/对照临床试验和1990年至2014年4月发表的观察性研究。没有语言限制。经常更新发现，并将其更新至2015年1月。从检索文章的参考书目中确定了其他出版物。通过搜索卫生技术评估和卫生技术相关机构，临床实践指南收集，临床试验登记册，国家和国际医疗专业社会网站，确定了灰色（未发表）文献。价值观：本文件中的证据质量按照加拿大预防性保健工作组报告中的标准进行评级（表格1）。利益，危害和成本：本更新将向读者介绍新的植入前遗传概念，方向和技术，以及辅助生殖的主要危害和成本。 关键词：植入前遗传诊断，植入前遗传筛选，全面染色体筛选，aCGH，SNP微阵列，qPCR，胚胎选择 推荐： 在进行植入前进