共济失调腱反射亢进.PPTVIP

遗传性共济失调 神经内科 白燕青 定义： 遗传性共济失调是一组高度遗传异质性神经变性疾病，临床上主要表现为隐袭起病，逐渐加重的肢体及躯干共济失调。首发症状多为行走不稳，走路容易跌倒，步基宽大，逐渐出现双手笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作，还可合并构音障碍、吞咽困难，下肢可有病理征等 。 遗传方式： 常染色体显性遗传：最常见，目前被统称为脊髓小脑性共济失调(SCA)。随着分子发病机理研究的不断深入，SCA分型越来越细，已达30余型。 常染色体隐性遗传：相对少见，主要是Freidreich共济失调，西方人相对多见，主要表现为青少年起病的共济失调，多伴有智能障碍、骨骼畸形、心脏病变等。 x一连锁隐性遗传 SCA分型： 已定位的27种SCA基因——SCA1～8．10～23．25～28和30，其中12种已经克隆：SCA1，SCA2，SCA3，SCA4。SCA5，SCA6，SCA7，SCA12，SCA 13，SCA14，SCA17和SCA27。 SCA1，SCA2，SCA3，SCA6，SCA7，SCA17是由于各自基因的CAG三核苷酸重复扩展致病．这些扩展序列编码多聚谷氨酰胺(polyglutamine，PolyQ)链，被称为多聚谷氨酰胺疾病。 常见损害部位 神经系统 主要部位：小脑、脑干和脊髓 次要损害部位：周围神经、交感神经、丘脑、基 底节等 神经系统之外的损伤 骨骼、心脏、眼、内分泌和皮肤改变等 临床表现 共济失调：主要表现为肢体、语言共济失调，几乎所有患者均出现 临床表现 其他神经系统的表现：构音障碍、书写障碍、眼球震颤及眼球运动障碍、肌无力与肌萎缩、感觉障碍及肌张力障碍等 神经系统外的临床表现：骨骼畸形、皮肤改变、心脏疾病及内分泌异常等 遗传性共济失调的MRI表现 MRI是目前诊断遗传性共济失调的主要的辅助检查 主要表现为小脑、脑干、颈髓或大脑皮质的萎缩，无增强 病名 比例 染色体 正常 CAG 异常 CAG 起病年 龄（岁） 病程 临床表现 SAC1 6% 6p23 6-36 39-83 10 60 15 (10-28 共济失调、眼外肌麻痹、锥体束征、锥体外系征、吞咽困难、痴呆、周围神经病 SAC2 15% 12q14 15-31 34-220 10 60 10 （1-30） 共济失调、慢眼球活动、视神经萎缩、周围神经病、痴呆 SAC3 21% 14q24.3-32.1 12-40 60-86 10-70 10 共济失调、眼外肌麻痹、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、面肌和舌肌震颤、突眼、吞咽困难 SAC4 罕见 16q22 19-59 数十年 共济失调、感觉性轴性神经病、锥体束征、眼动正常感觉性神经病 病名 比例 染色体 位点 正常 CAG 异常 CAG 起病年 龄（岁） 病程 临床表现 SAC5 罕见 11p11-q11 10-68 25 共济失调、小脑萎缩、脑干正常、进展缓慢 SAC6 15% 19p3 4-16 20-33 19-71 25 共济失调、小脑萎缩、脑干正常、进展缓慢 SAC7 5% 3p21-12 4-19 37-300 ½-60 1-45 共济失调、视力丧失、视网膜色素变性 SAC8 2% 13q21 CTG 16-34 CTG 100-250 39 (18-65) 正常寿命 共济失调、腱反射亢进、音叉震动觉消失 病名 比例 染色体 位点 正常 CAG 异常 CAG 起病年 龄（岁） 病程 临床表现 SAC10 罕见 22q13 36 9 共济失调，偶有震颤 SAC11 罕见 15q14-21 33 (15-70) 正常寿命 共济失调、症状轻、保留随意活动能力 SAC12 罕见 5q31 6-26 66-78 33 （8-55） 共济失调、早期有震颤、晚期有痴呆 SAC17 罕见 25-42 47-55 19-48 共济失调、痴呆、帕金森综合症、腱反射增高 病名 比例 染色体 位点 正常 CAG 异常 CAG 起病年 龄（岁） 病程 临床表现 SAC18 罕见 15(13-27) 慢 肌肉萎缩，夜间行走困难，感觉性轴索神经病，Romberg征 SAC19/22 罕见 34(11-45) 认知损坏，肌阵挛，震动和位置觉降低。 SAC20 罕见 46(19-64) 慢 软腭震颤，发音障碍，CT见齿状核钙化 SAC21 罕见 17(6-30) 进展缓慢 少动、强直或震颤等椎外表现，大多腱反射降低，部分认知损坏 病名 比例 染色体 位点 正常 CAG 异常 CAG 起病年 龄（岁） 病程 临床表现 SAC23 罕见 50(43-56) 数十年 感觉障碍，大多反射亢进，进展缓慢。 SAC24 罕见 SAC25 罕见 1.5-39 呕吐或胃肠症状起病，感觉性周围神经病，严重小脑萎