基因检测基础培训.ppt

环境不同蛋白质表达就不同，例如脑细胞与心肌细胞蛋白质表达不同。 * * 所有蛋白质都是由20中氨基酸组成。 * 要变成一种蛋白质的氨基酸序列的一个基因的DNA序列基地，需要一个中介所谓的mRNA分子。用于创建的DNA链的mRNA的碱基配对。 T在DNA链对每一个基因链中的一个A和C、G在G和C中的mRNA与DNA对。但是，如果有一个DNA序列中的一个A，它与一个新的基地对所谓的尿嘧啶（U）的mRNA链。因此，如果DNA序列TACGCAATATGCATT的mRNA序列变得AUGCGUUAUACGUAA。 * mRNA存在下在核糖体上合成肽链。 * 肽链折叠成由功能的蛋白质。由于氨基酸链的增长，它折叠成一个三维（3 - D）的结构，它的化学性质和不同的氨基酸的顺序取决于。 3 - D结构决定蛋白质的功能。当有一个或多个氨基酸的变化，然后功能的蛋白质的能力可能受到影响。该蛋白质的功能可能是不变的，或者它可能会变得迟缓，多动，或无效。 重点介绍等位基因。 * 生殖性突变所有体细胞都有变异存在，例如皮肤细胞、肝细胞等；体细胞突变则只在突变细胞及它所增值的子代细胞中含有。 * * 在人体表现上有四种之一…… * * * * 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，常染色体显性遗传病只是单基因遗传的一种，还有常染色体隐性遗传、性染色体显性遗传、性染色体隐性遗传等多种。单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等 * * * Gc类13种：男性肿瘤易感基因检测(包括肺癌、肝癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、结肠癌、直肠癌、喉癌、食管癌、胃溃疡、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌等) Hc类15种：女性肿瘤易感基因检测(包括乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、食管癌、鼻咽癌、肺癌、原发性肝癌、胃癌、胃溃疡、结肠癌、直肠癌、喉癌、膀胱癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病等) * * * * * * 在显性遗传疾病中，如果受到影响的父母亲具有一个引起疾病的等位基因，而且它可以掩盖另一个相对的正常等位基因，那么这个家庭的每个孩子有50％的可能继承这个疾病的等位基因而得病。 * * 常染色体显性遗传病 1 亨廷顿舞蹈症：进行性神经性疾病，其特征为运动异常（舞蹈症），痴呆，平均发病年龄大约３５岁。 1 1 2 2 3 4 * * 在隐性遗传疾病中，父母亲没有疾病，但都携带有一个正常的等位基因和一个突变的等位基因。每个孩子有四分之一的可能继承两个突变等位基因而患病；四分之一的可能继承两个正常等位基因，以及二分之一可能继承一个正常一个突变的等位基因而成为象父母一样的携带者。 * * 常染色体隐性遗传 1 白化病 先天性高度近视等 * * 镰状细胞贫血（AR，11p15.5） 1.Hb Hb 表现为镰状细胞病 2.Hb Hb 镰状细胞特征 3.双杂合子：类似于纯合子　　　　　　　　　　　　　 镰状细胞贫血：在非裔美国人中约占8%。镰状细胞阻塞微循环，导致内脏器官严重损伤。 常染色体隐性遗传 2 * * 然而，大多数疾病和特征并不遵循简单的遗传方式；基因的表现受到大量因子的影响。并不是所有的突变等位基因都可以导致疾病的产生。甚至是显性等位基因BRCA1乳腺癌易感性基因在65岁患病风险是80％而不是100％。这个数字表明：某个基因突变导致疾病产生的可能性称为外显率。 * * 五. 什么是基因检测？ 基因检测： 在遗传学和医学的基础上基因检测技术。运用生物分子手段，通过对人体是否携带某种疾病的易感基因进行检测和分析，从而对受检者患某种疾病的风险高低进行预测，为受检者提供相应的健康指导，以便有针对性地展开疾病预防。 * * 不同类型的基因检 测被用于： ? 寻找染色体整体异常 ? 基因内和临近片断的变异 ? 基因的表达程度 * * 基因检测的分类 ● 诊断性基因检测 多数用于有症状单基因疾病诊断 单基因疾病症状出现前的诊断 ● 预测性基因检测 多数用于多基因常见疾病的遗传风险预测 ● 个体化用药基因检测 用于指导临床药物治疗 * * ? 基因组检测可以用于寻找疾病的易感者。 ? 新生儿单基因遗传病的筛选。 ? 携带者测试可以用来帮助了解他们是否携带异常基因,避免将其传递给他们子代的风险。 ? 基因检测也被用于个体化治疗: 如指导硝酸 甘油用于治疗冠心病。 ? 基因检测还被用于指导个体化的医疗和保健。 六. 基因组检测有什么用处？ * * 目前在基因测定中所得到的结果聚焦于预测性基因检测： 这些检测是在出现任何症状前鉴定人们患有某种病的可能性。现