化学发光在唐氏综合征筛查中的应用.ppt

化学发光在唐氏综合征筛查中的应用 内容 唐氏综合征简介 唐氏综合征产前筛查 市场上同类产品情况 唐氏综合征简介 什么是唐氏综合征（Down，s syndrome）？ 为什么要筛查唐氏综合征? 为什么要筛查唐氏综合征 唐氏综合征产前筛查 采用血清标记物结合年龄进行DS产前筛查越来越受到重视和广泛应用。 目前采用的筛查DS的血清标记物主要有：甲胎蛋白（AFP）、β-绒毛膜促性腺激素（Free β-HCG/β-HCG）、妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）。 ⑴ 孕妇年龄的筛查 ⑵ 孕妇血清标记物的筛查 采用组合血清标记物进行筛查。 目前常用的组合为二联法或三联法，甚至可以是六联、七联，但从卫生经济学和社会效益的角度看，选择最少的指标组合而达到最大的预测效果是最理想的选择。 孕早期（7-14周）血清标记物 Free β- hCG+PAPP-A组合，DS的阳性检出率最高。 妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A) PAPP-A由胎盘合体滋养层和蜕膜产生，孕早期就可以在母体血清中检测到，而整个妊娠期间，胎血中测不到PAPP-A，这是因为PAPP-A分子量大，不能透过胎盘进入血循环。 在正常妊娠过程中随着妊娠进展，母体PAPP-A水平持续升高到妊娠足月时达高峰。于孕6周在孕妇血清中即可测出，并随孕周增加而增多，但直至足月仍无峰值出现。 甲胎蛋白（AFP） AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。 AFP是最早发现与DS相关的血清标志物。孕妇血清AFP 最佳测定时间是妊娠15～18周。 DS孕妇血清中的AFP浓度低于正常, 原因可能是胎儿肝脏发育不成熟, 合成AFP减少和/或肾脏排泄受阻。 一般而言, AFP 需要同时结合其他检查, 对筛查DS才有意义。 孕早期（孕7-14周） DS胎儿孕妇血清中 PAPP-A下降，Free β- hCG升高。 检测孕妇血清中的PAPP-A 和Free β- hCG的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性分析，得到妊娠唐氏综合征的风险率，检出率约为62%-80%。 孕中期（孕15～20周） DS胎儿孕妇血清中AFP降低, Free β- hCG升高。 检测孕妇血清中的AFP和Free β- hCG的浓度。结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性分析，得到妊娠唐氏综合征的风险率，检出率约为67%～83%或更高。 妊娠中期筛查与妊娠早期筛查优缺点 源德唐氏综合征产前筛查系统 试剂盒: 孕早期: Free β- HCG和PAPP-A定量测定试剂盒. 孕中期: Free β- HCG和AFP定量测定试剂盒. 配套的DS和ONTD风险度分析软件: 数据库 孕妇年龄 孕周 血清标记物浓度 孕妇体重 前次妊娠史(是否怀过DS儿) 胰岛素依赖型糖尿病 进口产品 国内产品 * * 唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天性痴呆症。 其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。 50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。  有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。 1:3800 1:58000 1:10000 1:700 每一个怀孕的孕妇都有可能生出“先天愚型儿”，它的发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。 发生率会随孕妇年龄的增高而升高。可是却有80%的先天愚型儿是由34岁以下的年轻孕妇所生。 有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女，也可妊娠唐氏综合征的胎儿。 唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。 目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。 随着孕妇年龄的增加，可发生染色体的不分离，故妊娠DS儿的风险度增大。  孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家定在35岁。 虽然说高龄产妇生出“先天愚型儿”的机会比较高，在我国35岁以上的妇女怀孕只占妊娠妇女的少数，绝大多数是年龄较轻的妇女。 临床上一般不单独使用孕妇年龄进行筛查，但孕妇年龄的相关风险度，可用于计算孕妇血清标记物筛查的综合风险率。 标本中