Junk DNA的功能诠释.pdfVIP

·480· 生物化学与生物物理进展Prog．Bi∞hem．Ⅸophys． 得简便有效，同时还可处理因具有毒性而难以用工 5 保守的非基因序列：进化中比蛋白质编 程菌生产的一些蛋白质． 码序列更保守者 3转座因子：基因组进化的推动者 保守的非基因序列(consenred non—genic 转座因子是具有能整合到基因组新位点能力的 DNA序列，它是基因组内重复序列的主要组成部 能．最近对人类和小鼠基因组序列的比较分析表 J． 分，几乎占了哺乳动物基因组一半的序列，而在某 明，两个物种的基因组序列中有5％是保守的H 些植物中更可高达基因组的90％．转座因子可分 除了占基因组大约1．5％的编码蛋白质序列和少量 为DNA转座因子、自主的逆转录转座子和非自主 的非编码RNA(non-coding 的逆转录转座子。近年来的研究表明，它们作为重 外，大多数就是这类CNGs．而且，这类cNGs在 组热点，通过提供基因组洗牌机制和为新的转录调 哺乳动物中具有很大的保守性，人21号染色体中 节元件、多腺苷酸化信号和蛋白质编码序列提供即 220个cNGs的绝大多数，都可在从猴子到鸭嘴兽 用基序的来源，与围绕它们的基因组其他序列相互 的哺乳动物基因组中找到相应的序列”J．cNGs序 作用，极大地增加了生物的进化能力口J． 列的保守程度令人惊奇，它们比典型的蛋白质编码 Alu元件属于非自主的逆转录转座子，在人类 序列和已知的ncRNA序列都要保守得多．在12种 基因组内的拷贝数可达140万个，占基因组总序列 哺乳动物中都存在的最保守的cNGs，在哺乳动物 的10％以上．人类基因组中大约有5％的可以进行 进化谱系中所呈现的核苷酸替代速率还不及蛋白质 选择性剪接的外显子起源于A1u序列．这些Alu起 编码序列的一半． 源的外显子形成遵循的机制，总能使基因组中同时 估计在人类基因组中有6万个这样的CNGs， 存在另一个没有Alu元件而其余序列都相同的编码 几乎为蛋白质编码基因的2倍．这些cNGs可能的 区，因而这一过程的发生并不扰乱基因组编码原有 功能是什么?可以想到的有两种：一种是作为基因 蛋白质的功能∞J．基因复制是生物体产生新基因 表达调控区，因为cNGs具有蛋白质结合区的一些 的一种重要手段．Alu元件作用的机制使得在一个 典型结构特点，但其中很多序列看来又过于保守而 基因复制后，其中的一个拷贝保持其原有的功能而 不太可能成为调节蛋白质的结合位点；另一种是作 另一个能自由地进化，结果增强了基因组的编码能 为染色体的结构成分，但同样难于理解的是染色体 力和调节的多面性而不损害其基因组的完整性，从 的结构成分是否需要如此高程度的保守性?所以， 而在进化上发挥重要的作用． cNGs的真正功能还有待于人们对包括哺乳动物以 重复元件可以看作基因组的备件场所，储存着 外的其他脊椎动物和无脊椎动物的进一步研究． 用以自然进化实验所需的各种备件． 但有一点是毋庸置疑的，这些cNGs必定不是 真正的junkDNA，而是基因组中具有重要功能的 4端粒：染色体稳定和复制过程完整的维 序列，因为序列的保守往往是与特定的功能密切相 护者