出生缺陷干预常见遗传病的防治30.ppt

出生缺陷干预常见遗传病的防治;学习目的;Date;苯丙酮尿症;（一）神经管畸形;（二）先天愚型;（三）先天性唇腭裂;（四）先天性心脏病;（五）地中海贫血;（六）葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症;一、出生缺陷干预; 出生前就已经发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。 形态结构异常（先天畸形） 神经管畸形（无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂） 先天性心脏病、 先天性唇（兔唇）腭裂、四肢异常、联体双胎 生理功能异常 先天愚型、先天智力低下（俗称“呆”、“傻”） 聋、哑 色盲 代谢缺陷 苯丙酮尿症 地中海贫血 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD） ; 造成出生缺陷的原因;（二）出生缺陷的分类 根据胚胎形成的过程分类：整胚发育畸形、胚胎局部发育畸形、组织分化不良畸形、发育过度畸形、吸收不全、重复畸形、寄生畸形、发育滞留型畸形 根据病因分类：遗传因素、环境因素、未明原因 根据缺陷的形成方式分类：综合征、联合征、序列症、变形症、阻断症 根据临床分类：畸形、变形、损害、发育不全 根据胚胎学和病理学分类：发育不全、发育不良、骨骼发育异常、非典型分化;（三）出生缺陷的干预工程 出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会为了减少残疾儿童的出生，提高出生人口素质，1999年在全国范围内启动实施的计划生育三项重大工程之一。; 预防出生缺陷的意义; 我国出生