广西胎儿疾病临床医学研究中心.docVIP

广西胎儿疾病临床医学研究中心工作总结报告 广西胎儿疾病临床医学研究中心于2016年12月29日自治区科学技术厅联合自治区卫生和计划生育委员会广西胎儿疾病临床医学研究中心旨在构建具有专科特色、省内领先、国内先进，参与国际竞争，具有明显技术优势的学科群，争创广西胎儿疾病诊疗中心科技创新中心及多层次人才培养基地，为降低广西出生缺陷提高出生人口素质发挥积极作用。 广西胎儿疾病临床医学研究中心按照《国家临床医学研究中心管理办法（2017年修订）》《国家临床医学研究中心运行绩效评估方案（试行）》要求，紧紧围绕胎儿疾病的临床诊治、胎儿疾病的科学研究以及服务基层三个方面，加强医学科学创新体系的建设，提高临床研究能力，力争在国家和自治区层面上，打造临床医学与转化研究、人才培养的新高地。 建设周期第一年度内，广西胎儿疾病临床医学研究中心以建立两个中心（胎儿疾病诊断中心、区域性胎儿疾病治疗中心）、六个胎儿疾病分子诊断临床应用及研究技术平台为目标，达到以下考核指标：引进开展新技术新项目12项，自主研发新技术2项；申报并获资助立项国家自然科学基金项目1项，有4项广西科技计划项目正处于拟资助立项公示阶段；发表相关研究论文15篇，其中SCI论文10篇；建立会诊网络，推进双向转诊；举办及以上继续医学教育项目10期，累计培训人员1600人次；严重致死致残出生干预率81.3%干预率。医院领导高度重视广西胎儿疾病临床医学研究中心建设并给予重点支持，项目推进计划稳步有序进行，目前已经基本完成第一年度目标及其考核指标，现将具体工作汇报如下： 一、取得 （一）建立广西胎儿疾病影像医学诊断中心 目前，胎儿疾病影像医学诊断中心应用规范化产前超声检查模式进行胎儿产前检查，创新性提出了采用“四腔心平面头侧偏斜法”快速筛查胎儿心脏结构畸形，并创新性地应用“四腔心切面及三血管气管切面加彩色多普勒血流显像”快速筛查早孕期胎儿心脏畸形；应用“三平面正交超声扫查法及特殊切面法”筛查孕早期胎儿颜面部结构异常；应用“连续顺序追踪超声法诊断胎儿肢体畸形”进行早孕期肢体缺失的产前超声诊断，共诊断出生缺陷畸形1665例，检出畸形前三位分别是心脏畸形（占29.2%）、泌尿系统畸形（占14.7%）、神经系统畸形（占10.1%），为及早干预胎儿出生缺陷提供了预警条件。我们在此基础上开展胎儿早期超声心动图检查新技术，为孕产妇高龄、或具有高危病史、胎儿畸形病史、NT增厚、静脉导管倒置、胎儿心外结构异常以及迫切需要早期排除胎儿心脏复杂畸形的孕妇创造了早发现、早诊断和早干预的条件，目前共完成筛查24例将在今后临床工作中进一步开展应用。开展胎儿畸形核磁共振成像诊断技术对胎儿神经系统、消化系统、呼吸系统、骨骼系统先天畸形进行诊断，2017年1-8月共诊断399人，阳性检出379例，阳性率为94.9%，开展影像学对胎儿器官功能评估诊断技术。 （二）建立胎儿疾病分子诊断临床应用及研究技术平台 1.基因芯片和NGS技术的临床应用平台 进行染色体核型分析产前诊断6351例，阳性339例，阳性率为5.3%；完成基因芯片检测5303例，其中产前样本为4650例，诊断阳性率15.04%；流产样本为389例，诊断阳性率61.43%；产后样本为264例，诊断阳性率29.5%。地贫基因检测8807例，其中产前地贫基因检测1723例，确诊产前中重型地贫418例。 2.单基因遗传病分子诊断平台 该平台以临床需求为指导，提高单基因病的诊断和科研水平，应用于产前诊断单基因病诊断及产前诊断482例，其中产前65例，阳性16例，阳性率%。 3.无创产前基因检测技术平台 孕妇外周血胎儿DNA无创产前检测胎儿染色体非整倍体及地中海贫血无创产前基因检测23832例，检出阳性220例，包括T21158例、T1842例T13检测项目20例。 4.罕见或新发地中海贫血突变类型检测平台 地贫基因检测8807例，其中产前地贫基因检测1723例，确诊产前中重型地贫418例。检出罕见地中海贫血突变类型6例，新发地中海基因突变类型3例，世界首报2例。 5.胚胎植入前遗传学检测平台 已派赴美国辛辛那提儿童医院医学中心学习相关技术。 6.临床诊断基因功能研究平台 设计并完善了13项检测panel，以及其他疑难病例的全外显子组测序检测项目，完成检测159例，检出阳性54例，阳性率33.96%。 （三）建立区域性广西胎儿疾病治疗中心 2017年1-8月，胎儿医学门诊73627人次，开展产前诊断共计7181例，其中羊水穿刺4627例，脐血穿刺1321例，绒毛穿刺1233例；中心在遗传咨询门诊现有工作基础上，建立了完善、系统的多学科会诊制度，对胎儿疾病进行充分评估及遗传咨询，明确放弃妊娠或继续妊娠、宫内治疗或出生后治疗的指证、对母儿的影响及胎儿可能的预后等，共组织多科