有一女孩患苯丙酮尿症.PPT

　人的胖瘦是由什么决定的？　 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 短指 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症 西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。 白化病 　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化的异常性状。 无脑儿 唇裂 21三体综合征 猫叫综合征 症状： 两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 一、什么是遗传病？ 人类遗传病的类型 定义 实例 单基因 遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 由显性致病基因引起的遗传病 由隐性致病基因引起的遗传病 由两对以上的等位基因控制的遗传病 由染色体异常引起的遗传病 短指、多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病 无脑儿、唇裂 21三体综合征、猫叫综合征 我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病，仅21三体综合征的患者总数，估计就不少于100万人。遗传病不仅给患者本人带来痛苦，而且给家庭和社会带来负担。我们该怎么办？ 二、遗传病的检测和预防 1、为什么要对遗传病进行检测和预防 在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 2、对遗传病进行检测和预防，可以从哪几个方面入手？ 遗传咨询、产前诊断。 3、遗传咨询的步骤有那些：　　遗传咨询的内容和步骤为：　①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；　②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；　③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；　④解答咨询者提出的其他疑问。 　　遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。 ４、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。　　方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。　　优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。 一对夫妇，其中一方为X隐性基因遗传病患者，另一方正常，怀孕后想知道胎儿是否携带致病基因。 （1）若丈夫为患者，胎儿为男性时，需对胎儿进行基因检测吗？为什么？ （2）若妻子为患者，表现型正常的胎儿是男的还是女的？为什么？ 三、人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划简称 ，正式启动于 ，目的是 。美国、英国、德国、日本、法国和 参加了这项工作。截至 ，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约 个碱基对组成，已发现的基因约为 个。