人类遗传病20170912第3周.ppt

第3节 人类遗传病 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 ◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： * * 思考：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？ 感冒发热：是由病原体引起的传染病 遗传病：指由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传病 人类遗传病的类型 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体变异遗传病 单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种) 多基因遗传病(100多种) 发病率比较图 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 氨基酸转换 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 正常酶无法合成 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 西红柿女孩 推断遗传类型一般步骤 1.确定显、隐性关系 无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。 2.确定基因位置 假设 推论 结论 隔代遗传 父母无病儿子有病,一定是隐性 常隐或X隐 连续遗传，男女发病率相等 父母有病女儿有正