产前筛查、诊断与新生儿疾病筛查讲解材料.ppt

产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查;产前诊断的定义;产 前 诊 断 技 术;产前诊断的基本原则;产前筛查的概述;产前筛查及诊断的目标疾病;开放性神经管畸形（ONTD）;唐氏综合征(DS);唐氏综合征的遗传病理;发病原因;唐氏综合征的风险率与孕妇 年龄的关系 ;年龄是筛查DS的有效指标;生化指标产前筛查必要性;产前筛查技术;血清筛查方案的选择;; 一、临床咨询、筛查申请;（二）血清筛查项目告知： 筛查病种、时间 21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 18三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 开放性神经管畸形：孕15-20周 (孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21周） 筛查手段、指标： 孕9-13周：PAPPA； f-? HCG 孕15-20周：AFP； f-? HCG ； μ E3 ;（三）B超筛查项目告知： 筛查病种、时间 胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 11～13孕周和18-24孕周（2次） 筛查手段 胎儿系统超声检查 敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病史和血清学结果中加以解释。 ;（四）筛查项目告知后签订知情同意书： 要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群的1/800降低到1/2600-1/2000。 说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS风险。 对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。;;二、血清样本采集、储运;三、高风险召回、咨询、产前诊断;（二）高风险孕妇的处理原则;（三）风险评估影响因素 正确的孕龄至关重要：母血清AFP、μ E3随孕龄增加而增高，而f-? HCG随孕龄增加而降低。 孕妇体重：随体重增加，母血清AFP、f-? HCG、 μ E3下降。 I型糖尿病者：母血清f-? HCG、 μ E3升高。 吸烟者： f-? HCG降低3% ；μ E3降低23%；AFP升高3%;HCG↑可能发生的并发症或不良妊娠结局: 早产、自然流产增加 小于胎龄儿 妊娠高血压综合症 胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥 胎儿畸形或其它染色体病 胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸 ;AFP↓可能发生的并发症或不良妊娠结局: 1、流产 2、??产 3、低体重儿 4、妊娠高血压综合症 5、胎儿畸形或其他染色体病 ;关于风险率结果分析注意事项（三）;关于风险率结果分析注意事项（四）;B超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出;B超诊断 十二指肠闭锁（引产标本）;产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21-三体; 唐氏风险为1:480 AFP 0.38MOM 胎儿经羊水细胞培养核型分析为45,X;羊水、脐血、绒毛穿刺前的准备;; ; ;新生儿筛查的重要贡献;甲低患儿;PKU患者;新生儿疾病筛查的选择标准：; ; 苯丙酮尿症;PKU 临床表现;苯丙酮尿症（PKU）筛查 ;阳性结果的处理 ;治疗原则;治 疗 监 测 ; PKU 预 防 ; 先天性甲状腺功能减低症;临 床 表 现;临 床 表 现;新生儿筛查标记物：血TSH 新生儿筛查切割值 TSH：10uU/ml 先天性原发性甲低：FT4 ↓ TSH↑ 高TSH血症：FT4 正常， TSH ↑ 地方性碘缺乏： FT4 正常或降低，TSH ↑ 下丘脑-垂体性甲低：FT4 ↓ TSH ↓;甲状腺形态检查 ;检查结果的处理分析 ;阳性结果的临床处理 ;甲状腺素（TH）替代治疗 （一）;甲状腺素（TH）替代治疗 （二）;预 后 ;病因的预防 ;开展新生儿疾病筛查采血单位、各级 管理中心质控员必须掌握的基本技能;新生儿疾病筛查采血对象及时间;采血部位;采血方法;血标本的保存;递送方法;滤纸干血片的验收;正面; 合格标本纸片;正面;正面;新生儿筛查工作实施中的注意事项 （一）;新生儿筛查工作实施中的注意事项(二) ;谢谢！