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免疫缺陷病演示讲稿.ppt
一个肺炎患儿的秘密;病 例;既 往 史: 2岁前体健, 半年前至今易发生呼吸道感染,每月1-2次。2月前患“大叶性肺炎”,已治愈。否认肝炎、疟疾、结核等传染病史;有脐疝修补术史,无输血史,否认食物及药物过敏史;预防接种史不详。
家 族 史:父母健康,否认家族中有遗传病及传染病史。有一兄长因病夭折,另一兄生后3月反复感染,因“病毒性脑炎后遗症”卧床5年。;体温:36.8℃,呼吸:32次/分,脉搏:109次/分,血压:96/60mmHg。 体重:12kg。
发育正常,营养欠佳,神志清楚,精神欠佳,全身浅表淋巴结无肿大。口腔黏膜光滑。咽稍充血,双侧扁桃体无肿大。呼吸稍快,双肺呼吸动度一致,无胸膜摩擦感,左肺叩诊实音,左肺呼吸音稍低,可闻及少许湿啰音。心、腹、神经系统查体未见异常。;胸部CT(本院,2014-08-10):左侧下叶及上叶舌段肺炎合并左侧胸腔积液。
初步诊断:大叶性肺炎(左侧)并左侧胸腔积液;既 往 史:半年前至今易发生呼吸道感染,每月1-2次。2月前患“大叶性肺炎”。
家 族 史:有一兄长因病夭折,另一兄生后3月反复感染,因“病毒性脑炎后遗症”卧床5年。;检查结果;X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA);造血干细胞;免疫球蛋白的生物学作用;免疫球蛋白的生物学作用;临 床 表 现;泛美免疫缺陷病组和欧洲免疫缺陷病协会1999年诊断标准:
可以诊断标准 :
男性患者 CD19+ B 细胞 2 %, 并符合以下全部标准 :
①生后5年内表现为反复细菌感染 ;
②血清 Ig G 、Ig M 和Ig A 水平低于相应年龄正常值 2 s 以上 ;
③缺乏同族血凝素和 ( 或) 对疫苗应答反应差 ;
④排除其他可导致低丙种球蛋白血症的原因。;泛美免疫缺陷病组和欧洲免疫缺陷病协会1999年诊断标准:
明确诊断标准:
男性患者CD19+B细胞<2%,符合以下至少一项:
①Btk基因突变
②Northern blot检测白细胞缺乏Btk mRNA;
③单核细胞或血小板缺乏Btk蛋白;
④表兄、舅舅、或母系侄子CD19+B细胞<2%。;三种原发性免疫缺陷病的鉴别;基因检测结果;治 疗;预 后;小 结;原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency,PID);原发性免疫缺陷病的分类
(2014,国际免疫学会联合会);原发性免??缺陷病的共同临床表现;原发性免疫缺陷病的诊断;我科已诊治PID:共15例;
中华医学会儿科学会免疫学组已于2001年建立中国PID关爱中心网络平台
;谢 谢
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