多基因遗传复习课程.pptVIP

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2018-04-07 发布于天津
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多基因遗传复习课程.ppt

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四、多基因遗传病;如垂体性侏儒患者的身高平均为130厘米(aa) 正常人的身高平均为165厘米(Aa、AA);苯丙氨酸羟化酶的活性正常人为100%(AA) 苯丙酮尿患者为0%～5%(aa) 杂合携带者为45%～50%(Aa);数量性状 ——在群体中，性状的变异连续的，不同个体间差异是量的变异。;（二）多基因假说;（三）多基因遗传的特点：;; 一个个体的易患性是无法测量的，但一个群体的易患性平均值可从该群体的发病率作出估计。;2、遗传率（度） ——遗传因素在多基因遗传病中所起的作用的大小。 ;3、多基因遗传病的遗传特点; 亲属级别;病名;4、多基因遗传病发病风险的估计; 查一般群体发病率、遗传率及患者一级亲属发病率的关系图。;②家庭中有两个以上患者时，患者一级亲属的发病风险增高;④在发病率有性别差异的多基因遗传病中，发病率低的性别阈值高，患者一级亲属发病风险高；相反，发病率高的性别阈值低，患者一级亲属的发病风险低。;;（五）常见的多基因遗传病;思考题;2、先天性马蹄形内翻足;3、神经管缺陷;露脑;脊裂;4、先天性髋关节脱位;5、银屑病（牛皮癣）;6、地方性克汀病;;7、甲状腺功能亢进;8、糖尿病;9、精神分裂症;10、先天性巨大结肠;11、房间隔缺损;12、室间隔缺损;13、法乐四联症