胎儿染色体异常产前筛查和诊断与进展教学演示.ppt

胎儿染色体异常产前筛查 和诊断的现状及进展;我国的围产期保健工作;取得的成绩;政府的支持;面临的问题;出生缺陷;出生缺陷发生率;我国已成为出生缺陷的高发国;年 份 ;全国先天畸形顺位;出生缺陷治疗代价昂贵;控制出生缺陷刻不容缓;出生缺陷的预防措施 － WTO 措施类别 效 果 一级预防 预防发生，降低出生缺陷率 婚前保健 二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷率 产前诊断 三级预防 避免致残，可降低致残率，减轻“疾病负担” 新生儿疾病筛查 ;出生缺陷三级预防措施;二级预防尤为重要; 畸形名称 ; 畸形名称 ;唐氏综合征;21-三体综合征;21-三体综合征;21-三体综合征;21-三体综合征;21-三体综合征 21-trisomy syndrome;21-三体综合征 21-trisomy syndrome ;伴发畸型; ;;发病率1/4,000～5,000 活婴男女比例为 1 : 4; 18三体综合征(Edwards syndrome);2. 18三体综合征（ Edward综合征 ） ;发病率1/5,000～21,000;3. 13-三体综合征（ Patau综合征）;危害严重;胎儿染色体异常的产前筛查和诊断;为什么不能对所有孕妇直接产前诊断？;筛查的概念; 筛查指征;筛查相关的重要概念;筛查的假阳性与假阴性;;假阳性率  假阳性率=假阳性人数/（假阳性+真阴性人数） =被识别为高危的正常孕妇在正常孕妇中 占的比例 检出率 检出率=真阳性人数/（真阳性+假阴性人数） =被识别为高危的唐氏孕妇 占所有唐氏孕妇的比例;;检出率、假阳性率与风险切割值的关系;正常胎兒;如何评价筛查模式;2006-12 海南 经销商会议 产前筛查部分;产前筛查的发展历程;年龄：最早的筛查指标;孕妇年龄与唐氏发生风险的关系;上世纪80年代前的产前筛查策略;问题：实际高龄孕妇唐氏综合征的发现率;以年龄为指标的产前筛查;中孕期血清学产前筛查;中孕期产前筛查;各指标在常见胎儿染色体异常中的表现;中孕期多指标的联合筛查;唐氏综合征中孕期母血清筛查;唐氏综合征的中孕期产前筛查方案;唐氏综合征中孕期母血清筛查;筛查的目标;理想的血清学二??筛查水平 *;Marker(s);Maternal age with three markers;唐氏综合征的中孕期产前筛查;挑战;产前筛查模式的新进展;唐氏综合征的早孕期产前筛查;早孕期筛查的新特点;胎儿颈后透明带（NT）的测量;NT图像的评价？;NT早孕期筛查的效率;唐氏综合征早孕期产前筛查;早孕期联合筛查方案;唐氏综合征早孕期产前筛查;筛查的目标;早孕期联合筛查的检出效率;唐氏综合征的早孕期产前筛查;鼻骨的缺失－早孕期筛查新指标;ADAM12－早孕期筛查新指标;ADAM12的生物学活性;ADAM12用于染色体异常产前筛查;ADAM12在产前筛查中的作用;2006-12 海南 经销商会议 产前筛查部分;唐氏综合征产前筛查的新模式;唐氏综合征的新产前筛查模式;全面的联合筛查模式;血清学联合筛查模式;唐氏综合征产前筛查的新模式;唐氏综合征的新产前筛查模式;酌情的序贯筛查模式;联合筛查的检出效率;序贯筛查的检出效率;唐氏综合征的早中孕期产前筛查;Thanks ！