小儿β地中海贫血-医学知识库.PDFVIP

【疾病名】小儿β地中海贫血 【英文名】pediatric Beta thalassaemia 【缩写】 【别名】小儿β-地贫；小儿β-海洋性贫血；小儿β-珠蛋白生成障碍贫血； 小儿β-库利氏贫血；小儿β-库利贫血Mediterranean anemia；小儿 β-Mediterranean disease 【ICD号】D56.1 【概述】 地中海贫血(Beta thalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血 (thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫 血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异 常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应 的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血， δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。 各类地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫 血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征，均属常染色体不完全显性遗传。 β地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β链的合成受部分或完全 抑制的一组血红蛋白病。 【流行病学】 从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国均是本病多 发区。在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见，发病 率达10%～14%，黄河以南至长江流域，台湾、福建及西藏等省(区)均有病例报 道。患者以汉族为多，亦可见于回、傣、壮、苗和布衣等少数民族。我国β地 中海贫血发生率0.67%，以广东、广西、云南、贵州、四川等为高。 【病因】 1.病因 β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2 带(简记：11P12)，本 病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是点突变(单个核苷酸置换、增 加或缺失)所致。全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种(表1)。突变 致β链合成部分受抑制者称“β地中海贫血”；致β链完全受抑制者称“βo o 地中海贫血”。肽链合成的抑制涉及δ链，称δβ海洋性贫血(δβ或δβ )。 染色体上的2个等位基因突变点相同者称纯合子；等位基因的突变不同者称“双 重杂合子”；同源的染色体上只有1个突变者称“杂合子”。其基因突变特点见 表1。 2.分类 根据β基因缺陷所产生的杂合子和纯合子的不同，其临床表现亦 有差异，按照病情轻重的不同，可将β地中海贫血为重型、轻型和中间型三种 类型。各类型临床特征见表2。 (1)重型β地中海贫血：重症β地中海贫血β-mediterranean anemia major)又称库理贫血(Cooleys anemia)，这是β地中海贫血纯合子、β和β o 地中海贫血双重杂合子或β地中海贫血纯合子或δβ 纯合子。是我国常见的 一种地中海贫血。本症患者双亲均为β-地贫杂合子，其子女中获得重症β-地 贫几率为25%，50%为杂合子，余25%为正常。 (2)中间型β地中海贫血：中间型β海洋性贫血(β-mediterranean anemia o intermedia)包括：β基因纯合子、某些β /β双重杂合子，非典型β地贫杂 合子、合并α地贫血和δβ地贫。其临床表现介于重型与轻型之间，特点： ①发病年龄较晚(常于4～5岁)。 ②中度贫血，Hb60～90g/L。 ③轻度肝脾肿大。 ④外周血涂片红细胞形态与重型类似。 ⑤HbF含量增高，HbA 可稍高、正常或降低。 2 ⑥输血量小或不必输血仍可维持生命；家系调查证实为上述基因传递。 非典型β地贫杂合子：指位于β珠蛋白基因远侧的启动区域位点控制