基因突变的实例---镰刀型细胞贫血症一.ppt

1、基因突变发生在信息流动的哪个环节中？ 2、从图中来看，基因突变一般发生在细胞分裂的那一时期？ 本节小结 * * 第4节 基因突变和基因重组 生物的变异 不可遗传的变异 可遗传的变异 仅仅由环境因素引起，没有引起遗传物质的变化 基因突变 基因重组 染色体变异 由于生殖细胞内遗传物质的改变而引起 镰刀型细胞贫血症的病因分析 病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？ …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 正常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 异常 （一）基因突变的实例---镰刀型细胞贫血症 一、基因突变 GAA CTT 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 GUA GTA CAT 突变 GAA _____原因 _____原因 镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因的_________发生了改变产生的。 病因： 基因突变 分子结构 根本 直接 思考： 有丝分裂间期或减数第一次分裂间期DNA复制时 DNA→DNA ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ 增添 缺失 替换 　　DNA分子中发生碱基对的 、＿＿＿ 和 　 ，而引起的 　 的改变。 替换 增添 缺失 基因结构 （二）基因突变的概念 1、碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质的改变吗？ 思考： 当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化 ···T A G G C G ··· DNA ···A U C C G C ··· mRNA ···A T C C G C ··· 正常 异亮氨酸 精氨酸 氨基酸 1、碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质的改变吗？ 思考： ···A U A C C G　C··· 碱基对增添 异亮氨酸 脯氨酸 ···A T A C C G C ··· ···T A T G G C G ··· 当发生增添时，除肽链长度发生改变外，插入点以后的氨基酸一般都会发生变化。 思考： 1、碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质的改变吗？ mRNA DNA 氨基酸 ··· A U C C G C ··· 异亮氨酸 精氨酸 正常 ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 苏氨酸 丙氨酸 碱基对缺失 mRNA 氨基酸 ··· A 　C C G C ··· ··· T G G C G ··· DNA ··· A C C G C ··· 当发生缺失时，除肽链长度发生改变外，缺失点以后的氨基酸一般都会发生变化。 从以上分析可以看出，碱基对的改变不一定会引起蛋白质的改变。碱基对的替换引起蛋白质的改变最小。 思考： 2、基因突变都会遗传给后代吗？ 不一定。 若发生在配子中，可遗传； 若发生在体细胞中，一般不能遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖传递。 3、生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？ 不一定，也可能是由环境改变引起的。 1、赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的GAC突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响是（ ） A．一定是有害的 B．一定是有利的 C．有害的概率大于有利的概率 D．既无利也无害 跟踪训练 D 如X射线、γ射线、紫外线、激光等。 亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯， 秋水仙素等 包括病毒和某些细菌等。 物理因素： 化学因素： 生物因素： 外因 内因： DNA分子复制偶尔发生错误， DNA碱基组成发生改变等 （三）基因突变的原因 1、按来源分__________与__________。 2、按突变后对生物个体的影响分_________与________,对生物体而言，多数为____________。 自然突变 人工诱变 有利突变 有害突变 （四）基因突变的类型 有害突变 (五)基因突变的特点 自然界的物种中广泛存在。 可发生在个体发育的任何时期；可发生在细胞的任何DNA上；可发生在同一DNA的不同部位上。 自然界突变率很低：10－5- 10-8 多数有害（打破对环境的适应性）,少数有利。 ①普遍性: ②随机性: ③低频性: ④多