基因突变及其他变异知识点拨.doc

基因突变与基因重组的梳理和比较 邵江樵（宁波效实中学 315012） 一、基因突变 1．概念（本质）：基因突变是指基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。即DNA分子上碱基对的缺失、增加或替换，导致遗传信息的改变从而导致生物性状发生变化的遗传学现象。 2．时间：在生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内均可发生基因突变。3．原因：受环境中的物理（如x射线、γ射线、紫外线、激光等）、化学（如亚硝酸、5－溴尿嘧啶等）和生物（如麻疹病毒等）因素的作用，导致基因的脱氧核苷酸的种类、数量、排列顺序发生局部改变（即基因的结构改变）→引起遗传信息发生改变。RNA一般为单链，而DNA通常双链，使得RNA的结构稳定性比DNA低，因此RNA病毒比DNA病毒更易变异。 4．类型：基因突变可以自然突变和诱发突变，诱发突变可以提高基因的突变频率。 （1）按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。 ①形态突变型：主要影响生物的形态结构，可以从表现型上显著识别开来，如果蝇的红眼突变成白眼。 ②生化突变型：影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失，如苯丙酮尿症。 ③致死突变型：导致个体活力下降，甚至死亡。 （2）按照基因结构改变的类型，突变又可分为错义突变、同义突变、移码突变、无义突突。 ①错义突变：基因的一个碱基对替换→mRNA中相应密码子发生改变→编码的氨基酸改变→蛋白质结构改变→蛋白的功能发生变化→突变体的表现型改变。如镰刀型贫血。 ②同义突变：基因的一对碱基对发生替换→mRNA中密码子的改变→因为密码子的兼并性→相应位点还是同一种氨基酸→由于氨基酸的序列末发生变化，所以蛋白质结构和功能未变→个体表现型不变。 ③移码突变：是由于基因中增加或减少碱基→使该位点后面的RNA序列发生移码→蛋白质结构变化→性状变化。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于终止密码子推后或提前出现。基因中增加或减少的碱基对数分为3或3的倍数、非3或3的倍数，后者的影响超过前者。 ④无义突突：一对碱基的改变而使某一氨基酸的密码子变为一个终止密码子的突变。 5．特点：普遍性（所有的生物均可发生）；随机性（基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及形成体细胞和生殖细胞过程中的任何时期）；稀有性（如高等生物中，突变率是10－5～10－8）；多向性（一个基因可以向不同的方向发生突变，产生复等位基因，如ABO型血型）；有害性（大多数突变对生物有害）；可逆性（野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。） 6．结果：产生新的基因（与原基因是一对等位基因），发生基因“种类”的改变或“质”的改变，但数量未变。 7．意义：生物变异的根本来源；是基因重组的基础；为生物进化提供了最初的原料。 8. 适用范围：任何生物均可发生（包括原核、真核生物及非细胞结构的生物）。 9．典例分析： 例1、如果一个基因中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是（　　） A．翻译的蛋白质中，缺少部位以后的氨基酸序列发生变化 B．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 C．翻译为蛋白质时在缺失位置终止 D．没有翻译产物多肽的生成 解析：A、B选项发生了移码突变，并且B选项发生的属于移码突变中终止密码子提前出现；C选项发生了无义突突。答案D 例2、有关基因突变的叙述正确的是（　　） A．不同基因突变的概率是相同的　　　B．基因突变的方向是环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变　　　D．细胞分裂的中期不发生基因突变 解析：基因突变具有普遍性、随机性和不定向性等特点。可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何分期。 例3、某种牧草体内形成氰的途径为：前体物质→产氰糖苷→氰 。基因A控制前体物质生成产氰糖苷，基因B控制产氰糖苷生成氰。表现型与基因型之间的对应关系如下表： 表现型 有氰 有产氰糖苷、无氰 无产氰苷、无氰 基因型 A_B_（A和B同时存在） A_bb（A存在，B不存在） aaB_或aabb（A不存在） 在有氰牧草（AABB）后代中出现的突变个体（AAbb）因缺乏相应的酶而表现无氰性状，如果基因b与B的转录产物之间只有一个密码子的碱基序列不同，则翻译至mRNA的该点时发生的变化可能是：编码的氨基酸 ，或者是 。 解析：如果基因b与B的转录产物之间只有一个密码子的碱基序列不同，则翻译至mRNA的该位点时发生的变化可能是：编码的氨基酸（种类）不同（错义突变），或者是合成终止（或翻译终止）（无义突变），并且该突变不可能是同义突变。 答案：（种类）不同合成终止（或翻译终止）二、基因重组 1．基因重组的3个水平：①整体水平，如生物的有性杂交；