苯丙酮尿症PPT演稿教材课程.pptVIP

那些年的高三生物; ;苯丙酮尿症的历史（一）;苯丙酮尿症的历史（二）;苯丙酮尿症概况 临床症状 遗传方式 发病机理 诊断方法 治疗 预防措施 ;经典PKU临床表现; 非典型PKU临床表现;苯丙酮尿症概况 临床症状 遗传方式 发病机理 诊断方法 治疗 预防措施 ; 苯丙酮尿症的发病机理 苯丙酮尿症（pku)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸（pa)代谢障碍。Pa是人体的必需氨基酸之一，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变成酪氨酸，后进一步转变为多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等重要生理活动物质，pku患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为正常人的1%后更低。因此pa不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，同时，酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍，引起一系列神经系统损害。此外，血中pa经旁路代谢，最终产物（如苯乙酸等）蓄积在血中、闹脊液和各种组织中，并从尿、汗液中排出体外。;;苯丙酮尿症概况 临床症状 遗传方式 发病机理 诊断方法 治疗 预防措施 ;PKU诊断方法;尿蝶呤分析：主要鉴别各种苯丙酮尿症 酶学诊断PHA仅存在于肝细胞，需经肝活检测定。不适用于临床诊断。 DNA分析：近年来广泛用于PKU诊断、杂合子检出和产前诊断。;苯丙酮尿症概况 临床症状