阵发性睡眠性血红蛋白尿演稿教学文稿.pptVIP

* * 阵发性睡眠性血红蛋白尿 简称 PNH是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因突变造成的非恶性的克隆性疾病，PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇（GPI）合成异常，导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失，包括CD16、CD55、CD59等，临床上主要表现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。 定义 临床症状 慢性血管内溶血 血红蛋白尿 含铁血黄素尿 发病高峰年龄在20～40岁之间，个别发生儿童或老年，男性显著多于女性 首发症状为贫血占56.7%，血红蛋白尿仅占12.8%，黄疸兼贫血占5.9%。 常睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症 诊断方式 流式细胞术诊断 是诊断PNH的金标准 肺动脉高压 是溶血性贫血的常见并发症 常规治疗主要是控制溶血发作，如右旋糖酐、碳酸氢钠、肾上腺皮质激素等免疫抑制剂，以及雄激素刺激血细胞生成。血红蛋白尿可导致缺铁。铁剂可使活性氧产生，PNH细胞对氧化损伤很敏感，易诱发血红蛋白尿。肯定缺铁后应从小剂量开始治疗，为常规剂量的1/3～1/10，仍有反应者应停用。输血除能提高血红蛋白，维持组织需氧，尚能抑制红细胞生成，间接减少补体敏感的红细胞。 治疗手段 异基因造血干细胞移植 是目前唯一能够治愈PNH的方法。但仅限于那些难治性、耐肾上腺皮质激素或有激素禁忌症的PNH患者。 治疗手段 治疗