吉林省松原市扶余县第一中学高中生物第5章第3节《人类遗传病》.ppt

一、人类遗传病的概述 优生的主要措施 抗维生素Ｄ佝偻病 (X) 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿症 单基因隐性遗传病 常染色体异常遗传病 21三体综合症（先天性愚型） 原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 常染色体异常 性染色体异常遗传病 Turner综合症（性腺发育不良） 原因：患者缺少一条X染色体 性腺发育不良 （特纳氏综合征） （XO综合征） 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO） 。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。 * 第3节 人类遗传病 考考你 1：感冒、SARS、爱滋病　　 2：白化病、红绿色盲、并指 3：大脖子病、高度近视 4：先天性白内障 都是遗传病吗？ 单基因遗传