新生儿筛查演示教学稿.ppt

注意事项 1、注射器不能作为收集学样的器具，因为在无抗凝剂时，血液很容易形成血凝块和细胞沉积现象，此时的血液成分已发生变化，不能再作为筛查的血样标本。 2、标本卡不能放置在密封的塑料或塑料制品的信封里，潮气和水分可严重影响血样的稳定性。也不允许标本与化学试剂共用一个口袋运送。 3、用滤纸吸取血液时，不可在血液未完全注满一个圆圈之前就移动到下一个圆圈而造成血样量不充足。 * 概 述 新生儿筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中用快速、简便、敏捷的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断，并且结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。因此，新生儿筛查不只是一项实验室服务，而是包括健康教育和保健教育、诊断、治疗、长期随访的系统服务。 经过40年的发展，新生儿疾病筛查的概念被普遍认可，新生儿疾病筛查逐步由发达国家向发展中国家普及。与此同时，新生儿疾病筛查的疾病病种逐步增多，由最初苯丙酮尿症一种 增加到数十种（如：先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮脂增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症地中海贫血、枫糖尿病等），新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠，逐渐向一种实验检测多种疾病转变，这不仅增加了检测疾病的种类，而且显著降低了假阳性率。 患儿如能在出生后立即作出疾病诊断并且进行治疗这些患者的智能发育和体格发育基本上可达到接近正常同龄儿童水平，这不仅能避免家庭和社会的不幸，减轻家庭和社会沉重的经济负担，而且将来这部分人还可为社会创造财富。因此，开展新生儿疾病筛查，避免和防止残疾儿童的发生，对提高人口素质，推动国民经济发展有着重要的意义。 主要疾病简介 筛查病种：（12种以上） 1、先天性甲状腺功能低下 疾病后果：先天性智力低下、粘液性水肿样面容、唇厚、舌 大常伸出口外、体格发育落后、毛发枯黄等。 发病率：约1/3000 治疗方法：药物(l-T4)（3个月内开始治疗平均IQ89、3-6月70.6、6 月后才 开始治疗平均IQ为54。 治疗费用：2万元人民币 2、 苯丙酮尿症 疾病后果：脑发育不良、癫痫、出生后三个月左右头发由黑转黄，小便有难闻的鼠尿味，不能抬头，六个月100%智能低下。 发病率：1/10000 治疗方法：食物治疗（苯丙氨酸奶粉、面粉） 治疗费用：15万人民币 采 血 新生儿疾病筛查质量保证需要从筛查的各个环节，包括筛查的组织管理、新生儿标本采集、实验室检测、实验质量控制、疾病诊治等进行严格质量控制。新生儿血标本采集是新生儿疾病筛查整个过程中最首要、 并且十分关键的一个环节。采血质量直接影响到实验室检测结果，会导致假阳性或假阴性的发生，给家庭造成不必要的精神负担或导致疾病的漏诊。 一、采血时间 目前我国开展的新生儿筛查的主要疾病是苯丙酮尿症（pku）及先天性甲状腺功能低下ch。pku是患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使摄入的蛋白质（吃奶后）所产生的苯丙氨酸不能正常代谢，导致苯丙氨酸在血中蓄积，造成患儿脑损害。在未哺乳情况下，因没有蛋白质摄入，血中的苯丙氨酸含量不会升高，收集此时的血标本进行pku的筛查，会出现假阴性结果而导致漏诊。 根据甲状腺激素的正常生理变化，新生儿出生后48小时之内促甲状腺激素（TSH）有生理性分泌增高，如果在出生后48小时之内采集血样标本进行CH筛查。会因血TSH水平生理性增高造成假阳性率增高，召回率也增高，增加了家庭不必要的精神负担。因此，为避免上述二种基本筛查假阳性，假阳性结果，适合二种疾病筛查的最佳采血时间为新生儿出生72小时后，充分哺乳至少8次以上采集血样标本。 新生儿信息记录卡片上需要填写的项目有：采血单位、住院号、产妇姓名、新生儿性别、出生日期、孕周、出生体重、新生儿喂奶天（次）数、采血日期、采血人姓名等，此外，详细、准确地填写新生儿家庭联系电话、住址及邮编很重要，以便发现可疑阳性患儿能及时通知家属，召回复查，确保早期明确诊断和早期治疗，避免造成新生儿脑发育障碍。 2、消毒用品70%的酒精棉球；干无菌棉球和柔软的毛巾；无菌手套（无滑石粉）。 3、刺血针质量与采血质量也密切相关。刺血针有很多类型，但重要的是针头的长度不能超过2MM，这一点对于早产儿或低体重婴儿更重要，因其足跟骨与足底皮肤之间的深度还不足2MM，很容易引起骨质损伤。不要使用注射器采血，毛细血管采血不是理想的采血方法。 2、选择刺血部位 根据国内外新生儿筛查