b细胞联合免疫缺陷病依据.ppt

病 例 主诉：赵某，男，59岁。胸部疼痛3个月，加重20余天。患者2个月前，拍胸片显示“右第六肋骨骨折”，未给予特殊处理。近20天胸痛加重，无发热，头痛，头晕及体重减轻。 查体：皮肤黏膜无黄疸，出血点和瘀斑，表浅淋巴结不大。颅顶部可触及2处约4cm的纵行凹陷，右第六后肋肩胛线处局限隆起，压痛明显。心、肺检查阴性。腹软，肝脾未触及，双下肢无水肿。 实验室检查： 血液一般学检查：WBC 13.1x109/L，Hb 134g/L，PLT 343x109/L；ESR 47mm/h. 肝肾功能检查 ALT 78U/L,AST 90U/L,ALB 36.2g/L,A/G=0.77,BUN 5.9mmol/L,LDL 4.4mmol/L,血钙2.24mmol/L 尿液检查 尿κ轻链7.06mg/L,尿λ轻链992mg/L，尿κ/λ=0.007 免疫学检查 IgG 35.9g/L,血清蛋白电泳,γ区可见一异常M带，扫描后M峰占总蛋白29.8%；血清免疫固定电泳IgG和λ泳道可见异常浓集区。 骨髓活检有核细胞增生活跃，多见浆细胞。此外，可见幼稚浆细胞、双核浆细胞。 诊断 结合临床及实验室检查结果分析，考虑本病最后诊断为多发性骨髓瘤（IgG, λ链） 小 结 概念：免疫缺陷病、免疫增殖病 常用的实验室检测：体液免疫和细胞免疫。 免疫缺陷病： 原发抗体、T细胞、吞噬细胞功能缺陷病及继发免疫缺陷病的实验诊断。 艾滋病的实验诊断 免疫增殖病的实验诊断 浆细胞病的实验诊断 * 1-5张配音乐 * * 大卫·威特 牛痘坏疽 实验室检查 白细胞计数、分类及形态（筛查）：增高 粒细胞四唑氮盐（NBT)还原实验：阳性率降低 吞噬和杀伤实验：吞噬正常、杀伤缺失 免疫印迹和基因突变分析（确诊）：突变 （二）白细胞黏附缺陷（LAD） 白细胞黏附相关功能缺陷，较为罕见。表现为与内皮细胞附着、聚集、趋化、吞噬和细胞毒作用的缺陷。主要是黏附分子CD18等的合成缺陷。 实验室检查： 吞噬细胞数量的检测：白细胞总数极端增高。 黏附分子检测：表达缺失 基因突变分析：相关基因突变 四、原发性联合免疫缺陷病 （severe combined immunodeficiency disease，SCID） 联合免疫缺陷病是T和B细胞均缺乏和功能障碍，可因 原发性淋巴细胞发育异常或伴随其他先天性疾病发生。 主要特征为细胞免疫和体液免疫异常。 其特点为早年发生感染，主要是呼吸道和肠道感染。 严重联合免疫缺陷病 (severe combined-immunodeficiency disease, SCID) 他在塑料泡泡里度过了12年的光阴，他渴望亲人深情地拥抱，却在临死那一刻，第一次触摸到妈妈的手。 实验室检查 最基本的实验室检测为淋巴细胞计数、分型和功能分析，淋巴细胞计数减少，淋巴细胞常1×109/L，是SCID诊断的重要线索；淋巴细胞分型是重要的确认实验。 SCID患者Ig水平非常低。但对6个月以下的婴儿Ig检测意义不大。 X-SCID明确诊断采用γC基因分析。 病 例 病儿，男，80 d ??因口腔溃疡20 d，稀便10 d伴发热6 d入院。病儿20 d?来出现口腔溃疡。10 d来出现稀便，有时发绿，无脓血，每天5～6次，无呕吐。 近6 d出现发热，体温39.7 ℃，无畏寒、寒战，无明显皮疹，无咳喘流涕，退热治疗后体温可以降至正常，短时间内体温复升。发病以来，经常哭闹，吃奶尚可，小便可。 ??? 入院查体： 全身皮肤无黄染、皮疹、出血点，浅表淋巴结无肿大。软腭部位见两个较大溃疡，均1 cm×1 cm大小，表面覆有白色膜状物。颈软，心肺（-）。肝脏右肋下4 cm，剑突下4 cm，质软，边缘钝，脾脏肋下未扪及。肛周见1 cm×1 cm大小溃疡，无明显渗液。 实验室检查 ： 血常规WBC 7.60×109/L，Hb 107 g/L,PLT 440×109/L, CRP 96.13 mg/L。 血清免疫球蛋白检查：IgG 2.34 g/L, IgA0.24 g/L,IgM0.22 g/L。 外周血T淋巴细胞亚群：CD3+T细胞 10/ul，CD4+T细胞 6/ul CD8+T细胞 3/ul ，CD4/CD8 2，CD19+B细胞 2/ul。 辅助检查： 心脏彩超未见异常。胸部X线片：心、肺、膈未见明显异常，未见胸腺影。 诊 断 诊断：原发性T、B细胞联合免疫缺陷病 依据： 1.出生80天，母乳，反