刚才你提到三阴性乳癌请解释一下-peacefulmind.pptVIP

資料取材: 鄺靄慧（瑪麗醫院乳腺外科主任） 乳癌患者中，有5%至10%為遺傳性乳癌，乳癌基因世代相傳，鄺靄慧醫生與美國史丹福大學醫學院合作，成立香港遺傳性乳癌家族資料庫，研究不同種族在遺傳性乳癌上的分別。 問: 乳癌與遺傳基因有關，2007年你成立了一個資料庫，可否介紹一下。 鄺﹕香港遺傳性乳癌家族資料庫成立原因，第一，當時香港未有基因測試，所以希望將之引進香港；第二，香港、中國、亞洲沒有相關數據，希望透過資料庫蒐集數據；第三，病人做這些基因測試並不獲資助，這個資料庫亦是一個慈善機構，籌款幫助無法負擔測試費用的病人，以及找輔導員幫助他們。 找到基因特徵 測試更快更廉 問:運作六年，蒐集了什麼資料？ 鄺﹕這個基因測試不是人人要做， 通常針對高危的病人，例如﹕ 年輕的乳癌病人 某一類乳癌腫瘤，例如三陰性乳癌 家庭中多過兩三人有乳癌或卵巢癌 資料庫至今做了千多個家庭，發現乳癌病人中，約有10%帶有BRCA1或BRCA2的基因突變，這數據與外國相若，不過中國人較多BRCA2。帶有BRCA1，患乳癌的風險較高，約75%；而帶有BRCA2，患乳癌風險較低，約65%，但與其他癌症有關，如腸癌、胃癌。 另外，還有關於始祖基因突變（founder mutation）研究的新發現，了解不同種族的基因突變之位置。在BRCA基因裏，有好多位置可以出錯，我們找到其中4個出錯位置，在香港和中國人身上較常見。找到這個始祖基因突變，讓我們知道，帶有這個基因的病人，源自同一祖先，以前有親戚關係。 這個發現的好處，是將來做基因測試時針對這4個位置來檢測，大大地加速了BRCA基因的分析工作，令測試快一點也便宜一點，更多人受惠。我們目前已蒐集了香港人的數據，下一步將研究移民外國的中國人，如果是同樣的始祖基因突變，將來所有中國人可能就先檢查這幾個位置基因突變。 問: BRCA1和BRCA2遺傳基因，如何運作令人生癌症？ 鄺﹕BRCA基因突變，令身體不懂修復受損細胞，增加癌症的風險。 三陰性乳癌較惡難醫 問:剛才你提到三陰性乳癌，請解釋一下。 鄺﹕病人割除乳癌後，癌細胞將拿去化驗，檢查有沒有荷爾蒙受體，包括ER受體和PR受體，以及有沒有適合標靶治療的HER2受體，如果三種都沒有，便稱為三陰性乳癌，這種乳癌較惡，治療選擇亦較少，因為無法用荷爾蒙治療和標靶治療，另外，它通常與BRCA1基因有關。 與卵巢癌有密切關係 問:當病人的BRCA1或BRCA2呈陽性反應，她的家人要怎樣做？ 鄺﹕當一個年輕的乳癌病人找到BRCA基因突變 ，她的直屬家人，包括兄弟姊妹、父母或孩子，都有50%風險帶着這一個基因突變，所以要請全家人一起接受基因檢查。 問:當發現帶有這一個基因突變，又要怎樣做？ 鄺﹕對於已患上乳癌的病者來說，知道自己帶着基因突變一樣有好處，因為這類病人另一邊乳房患乳癌的風險亦會高一點，需定期接受乳房造影和超聲波檢查，還應接受磁力共振檢查，及早找出癌細胞。 對於帶有基因突變，但未有癌症的女士，首先應提早至20歲左右就開始定期檢查，因為早期或零期的原位癌，超過90%可以治癒。另外，這些女士可考慮服用藥物，預防乳癌。第三，這個基因突變與卵巢癌亦有密切關係，所以要定期做婦科檢查。 男士或提前患前列腺癌 問:如果男士帶有這個基因突變，怎麼辦？ 鄺﹕男士亦可能遺傳這個基因突變。過去曾有這樣經驗，一個家庭，找到姊姊或妹妹帶有這個基因突變，請哥哥弟弟做檢查，他們卻說與自己無關。其實兄弟姊妹同等有50%風險遺傳這個基因突變，增加患乳癌、前列腺癌的風險。 前列腺癌常見於年老男士，但帶着 這個基因突變的人，可能早於40歲 就發病，病情亦較「惡」，所以要 提早接受定期檢查；另外，男士也 可能患上乳癌，因為男士乳腺較小， 用手檢查準確度亦高，所以大多數男士未必選擇做乳房造影，但最少每年見醫生，以求及早找到乳癌。 問:一旦帶有這個基因突變，患上乳癌的風險是多少？ 鄺﹕以香港的數字，一般女士患乳癌的風險約5%至6%；如果帶有基因，高至80%，升幅13倍，所以必須做定期檢查和跟進。