第二十七章 基因与疾病的关系.pdfVIP

27章 基因与疾病的关系 许均瑜 junyu@zju.edu.cn 课程大纲 第一节.基因与疾病概述 1.基因型，表现型，易感性和遗传异质性 2.基因病分类 3.基因突变诱发疾病 4.研究基因与疾病关系主要目的 第二节.人类单基因疾病 1.常染色体显性遗传疾病 2.常染色体隐性遗传疾病 3.X-连锁遗传病 第三节.多基因复杂性状疾病 1.多基因复杂形状疾病中的综合因素和遗传模式 2.癌症发生发展机制中的基因和因素 3.其他多基因复杂性状疾病 第一节.基因与疾病概述 1.基因型，表现型，易感性和遗传异质性 位于一对同源染色体的同一位置（基因型）上、控制相对性 状的两个不同形式的基因叫等位基因。 一对相同的等位基因称纯合等位基因，不同的则称杂合等位 基因。生物体特定的等位基因组则称为基因型。基因型是产 生表型的遗传学基础。 一个基因由于突变可形成2个以上的等位基因，产生不同的遗 传