马凡综合征演示教学.pptVIP

马凡综合征(Marfan syndrome) 马凡综合征(Marfan syndrome)虽然少见，但也是一个非常容易漏诊的病例，是导致运动性猝死的元凶，在此提出能加深大家对这种病的认识，因为马凡综合征在我国也仅仅有数十例报道。 ? ?? ???前几年现役国家男排国手朱刚在训练时突然胸痛倒地，核磁共振示：心脏主动脉扩张形成的血管瘤破裂，夹层出血，确诊马凡综合征的并发症，经手术抢救无效死亡，仅仅30岁。? ?? ?? ?美国一代女排名将海曼，1986在日本参加职业联赛的一场比赛常规替换下场休息时，刚刚在场边坐下就静静倒下死亡，尸体解剖显示夹层动脉瘤破裂，马凡综合症的并发症。由于患者由于长骨发育过长而具有修长的身材，因此从事体育运动有一定的优势。 马凡综合征(Marfan syndrome)为1896年Marfan描述的一种间质组织的先天性缺陷，又称蜘蛛指(趾)(arachnodactyly)，有家族史，骨与关节、眼、心脏受累为其特征。实际上，Marfan最早描述的是先天性蜘蛛指挛缩，1912年Salle，1914年Boerger补充了眼与心脏改变，1902年Achavd补充了家族史，形成了一个完整的综合征。 一、病因与病理 此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基因突变。硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积，弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形的病理改变基础。 二、临床表现 马凡综合征的临床表现有很大的差异，涉及数个学科，主要有以下几个方面。 身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)。手足细长，关节松弛； 拇征(4指压在拇指上握拳时，拇指指端自手的尺侧突出)阳性； 腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指重叠)阳性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性，手、腕、踝关节松弛，踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。 二、临床表现 足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。 合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩； 脊柱侧弯、后凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，以原发单曲线最多，右胸最多，其次为左腰，也可表现为双曲线或多曲线，严重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引起疼痛。 鸡胸、漏斗胸、自发气胸、升主动脉扩张引起主动脉闭锁不全。从儿童至成年，升主动脉扩张任何时候都在加重，最终形成升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、左心室肥大，导致一系列心脏症状。 晶状体异位是由于悬韧带松弛或断裂所致，其发生率高达50％-80％，导致晶状体半脱位，这种改变原发于胚胎内。此外，由于眼球长，晶状体聚光能力差，高度近视比较多见。 先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓，智力发育迟缓，睾丸下降不全，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现哮鸣，发音嘶哑，呈现“公鸭嗓”。 三、X线表现 可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯，脊柱裂，硬膜缺如，文献报道脊柱侧弯的发生率40％一97％，此外还可出现扇贝形椎体，椎管增宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突。髋臼内突分为3度，以泪点为标准，1度泪点基本正常，2度泪点闭塞，3度髋臼特别深，泪点消失。亦可伴有关节脱位或半脱位，X线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与髌骨脱位。当伴有足畸形时， X线可有相应的表现。胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为30％。 四、治 疗 骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关节复位，纠正脊柱侧弯，纠正足畸形，对合并关节挛缩者，可先行软组织松解，然后用石膏逐渐矫正，再用支具保护维持矫正位置，Langensknd介绍一种股骨远端短缩截骨，端侧对合内固定矫正严重屈膝畸形的办法，随诊24年，膝关节能伸直并保持有90度的屈伸活动范围。屈指可以松解植皮，支具逐渐矫形，但难以完全纠正。 对足畸形亦可做相应的矫形处理，对于先天性蜘蛛指(趾)挛缩病人的矫形手术前，对气管软骨支架状态必须有充分的估计，以免出现麻醉意外。 眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形更为重要，必须全面评估通盘考虑。在心血管与呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节及脊柱的矫形治疗。 五、预 后 视心血管病变严重程度而有所不同，病人常因升主动脉瘤或升主动脉夹层动脉瘤破裂或心力衰竭致死。 拇指屈入手掌，握拳后拇指尖端可自手的尺侧露出，称为Steinberg征 常染色体显性遗传与基因突变 韧带和关节松弛，活动范围增大 蜘蛛指 胸廓畸型