【疾病名】胰腺囊性纤维性变.PDF

【疾病名】胰腺囊性纤维性变 【英文名】cystic fibrosis of pancreas 【缩写】 【别名】黏液黏稠症；黏滞病；胰腺囊性纤维病；胰腺囊性纤维化；胰腺纤维 囊泡症 【ICD 号】Q45.3 【概述】 胰腺囊性纤维性变又名黏滞病 (mucouscidosis)，是一种婴幼儿和青少年的 遗传性胰腺疾病，实则为多个外分泌腺功能失常的复合表现(complex symptom)，所涉及的器官包括胰腺、肺、肝、肠、汗腺等。1936年Fanconi首 次对 3 例本病作出描述，并命名为胰腺囊性纤维性变。继后Anderson在 1938 年收集了胰腺囊性纤维性变 49例资料作了较全面分析，认为主要病变在胰腺， 临床表现为胰腺外分泌功能不全，本病获得医学界的注意。19 年Farber根 据本病的主要病理改变，提议采用黏液黏稠症(mucouscidosis disease)。鉴于 现时检测手段的进展和治疗措施的改善，本病的发现趋向增多，病人的预后有 所好转。据统计婴幼儿病人经治疗后，大多数患儿可存活到青少年，近80%的 病人可生存至 20岁以后。 【流行病学】 胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性疾病。国外统计本病的发生 率每 1000～5000人中可见 1 例。本病具有明显的种族性和地区性，多见于白种 人，黑人较少，亚裔罕见。印度及日本曾有个例报告。国内仅于 1993年Wang 报道过 2 例台湾省的婴儿病人。 【病因】 病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性、常染色体隐性遗传性疾病， 由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态 下(rr)才发病，在杂合状态(Rr)由于有正常的显性基因R 存在，所以致病基因 r 的作用不能表现出来，但这样的个体虽不发病，却能把致病基因r 传给后 代，成为携带者。具有遗传因素的后代，胰腺囊性纤维性变的发生概率高达 25%，男女总概率相等。本病几乎可占尸检的 2%～4%。 【发病机制】 1.发病机制 胰腺囊性纤维性变主要是胰腺外分泌功能障碍，引起的电解 质紊乱、营养不良，以多个器官的分泌失调、黏液积聚和阻塞为特 的临床综 合 。所波及的器官较多，表现的症状复杂，难 以为简单的机制所能概括。有 认为系机体内的钙离子运输 出现障碍，大量的钙离子积聚在细胞浆和线粒体 内，并使细胞膜钠泵功能失控，钙离子回吸收下降。高浓度的胞浆 内钙离子将 影响糖蛋 白的转录，使其黏液糖蛋 白模式发生改变，因而改变了外分泌腺分泌 黏液的凝胶-溶胶状态，致其黏稠度增高，继发多器官(胰腺、肝胆、肺、小肠) 的管道系统排泌障碍、堵塞 。 19 年 Farber报道胰腺分泌减少和胰酶 (淀粉酶、脂肪酶、蛋 白酶)缺 乏，早期出现蛋 白质和脂肪的消化与吸收障碍；并可使胎粪变成稠厚的胶样物 质，造成回肠被灰 白色胎粪块堵塞 。约 10%～15%胰腺囊性纤维性变的婴儿可发 生胎粪性肠梗阻 。后者将可继发肠扭转、肠坏死、肠穿孔、胎粪性腹膜炎 。 在肝胆系统由于胆汁黏稠和排泌异常，出现胆汁性肝硬化和胆结石，因而 继发门静脉高压症、脾大、脾功能亢进、腹水、黄疸、上消化道出血等。 由于支气管 内黏液黏稠，黏液的构成和物理化学异常，黏液不易排出，产 生支气管梗阻、支气管炎、支气管周围炎、阻塞性肺气肿、支气管扩张、肺功 能不全，直至肺源性心脏病等一系列胰腺囊性纤维性变的呼吸系统病变。 电解质紊乱除消化不良因素之外，病人汗腺分泌过量的氯化物及钠，致使 机体丢失较多的盐类，为引起电解质紊乱的重要原因之一。据报道胰腺囊性纤 维性变病人汗腺的氯化物及钠 的浓度比常人高 2～5 倍，其浓度为氯化物 50～ 160mEq/L (正常平均 27mEq/L)；钠为 80～190mEq/L (正常平均 52mEq/L)。汗腺 内氯化物及钠浓度增高的机制 尚不清楚 。 2.病理改变 (1)胰腺：胰腺纤维化、变硬，表面不规则。胰腺腺泡及腺管被不定形的富 含钙质的嗜伊红性物质所堵塞，腺泡周围有慢性炎症反应，间质广泛纤维化逐 渐取代胰腺小叶，导管呈囊性扩张，实质细胞萎缩或消失，胰岛细胞基本正 常。但胰腺病变程度并非与病情成比例。 (2)肺：由于气管、支气管 内大量黏稠的黏液滞留，其黏膜 的纤毛受破坏； 气管、支气管、细支气管呈