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生物竞赛辅导资料 2011.6.27 四、基因频率和哈代——温伯格平衡 基因在群体中所占的比例称为基因频率，而不同基因型在群体中所占的比例称为基因型频率。群体中的基因频率能否保持稳定？在什么情况下才能保持稳定？对此，英国数学家哈代和德国医生温伯格分别于1908年和1909年提出一个理论，即如果有一个群体凡符合下列条件：1）群体是极大的；2）群体中个体间的交配是随机的；3）没有突变产生；4）没有种群间个体的迁移或基因交流；5）没有自然选择，那么这个群体中各基因频率和基因型频率就可一代代稳定不变，保持平衡。这个理论称哈代——温伯格平衡，也称传平衡定律。 哈代——温伯格的发现说明了在一定条件下群体可以保持遗传平衡，但在事实上，这些条件基本上是不存在的。因为所谓极大的群体是不存在的，群体内个体之间充分的随机交配也不现实，突变总不断在产生，外来基因由于流动与迁移不断在加入，自然选择也时时在发生。因此，这一定律恰恰证明遗传平衡是相对的，而群体的基因频率一直在改变，进化是不可避免的。 上述情况说明，一个群体总是倾向于保持其原有的变异结构或组成。 ①．假定等位基因为Aa，则A与a的频率为基因频率，分别用p、q表示，AA、Aa、aa的频率为基因型频率，分别为P、H和Q，则有p＋q＝l，P＋H＋Q＝1。基因频率与基因型频率的关系是： p＝P＋1 / 2H，q＝Q＋1 / 2H，P＝p2，H＝2pq，Q＝q2，p2＋2pq＋q2＝1 基因频率决定了基因型的频率，但在实际计算时则基因频率是由基因型频率推算出来的，而基因型频率又是由表型频率估算出来的。 ②．等位基因的情况下计算基因频率。可以估算每个等位基因的频率，也可按一对等位基因方法估算频率(感兴趣的基因，其他等位基因当作一个基因)。表1-5-4是人类ABO血型的基因频率估算法。 ③．伴性基因频率的计算。以雄性为异型合子(XY)、雌性为同型合子(XX)一对等位基因为例。见表1-5-5。 五、假基因与有功能的基因在核苷酸顺序的组成上非常相似，却不具有正常功能的基因。是相应的正常基因在染色体的不同位置上的复制品，由于突变积累的结果而丧失活性。1977年在研究非洲爪蟾核糖体5RNA的基因时最早发现。以后又发现编码蛋白质的结构基因也有相应的假基因。关于假基因的来源一般认为是由mRNA反转录成cDNA，然后整合在基因组中。假基因同cDNA一样没有内含子序列，也没有启动基因转录的启动子序列，而在3’端都有mRNA分子特有的多聚腺苷[poly(A)]序列。由于假基因没有生物学功能，所以不再受到进化的选择压力，因此在假基因中可以积累许多突变，并常常同时存在三种终止密码子序列。假基因是由功能基因演变而来，可以看作是进化的一种遗迹。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic impriting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等。DNA甲基化是最早发现的修饰途径之一，大量研究表明，DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸的胞嘧啶被选择性地添加甲基，形成5－甲基胞嘧啶，这常见于基因的5-CG-3序列。大多数脊椎动物基因组DNA都有少量的甲基化胞嘧啶，主要集中在基因5＇端的非编码区，并成簇存在。甲基化位点可随DNA的复制而遗传，因为DNA复制后，甲基化酶可将新合成的未甲基化的位点进行甲基化。DNA的甲基化可引起基因的失活。 基因印记（genomic imprinting） 经典孟德尔遗传学认为所有父系及母系等位基因有同等表达，但随着对遗传学研究的深入，人们发现了一种成为基因印记的非孟德尔遗传现象，它指在配子或合子发生期间，来自亲本的等位基因或染色体在发育过程中产生专一性的加工修饰，导致后代体细胞中两个亲本来源的等位基因有不同的表达方式，又称遗传印记或配子印记。它是一种伴有基因组改变的非孟德尔遗传形式，可遗传给子代细胞，但并不包括DNA序列的改变。RNA干扰（RNA interference, RNAi）是指在进化过程中高度保守的、由双链RNA（double-stranded RNA，dsRNA）诱发的、同源mRNA高效特异性降解的现象。近几年来RNAi研究取得了突破性进展，被《Science》杂志评为2001年的十大科学进展之一，并名列2002年十大科学进展之首。由于使用RNAi技术可以特异性剔除或关闭特定基因的表达，所以该技术已被广泛用于探索基因功能和传染性疾病及恶性肿瘤