21-三体综合征(CAI-21)ppt课件.pptVIP

易位型46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q) 易位型约占Down综合症2.5%~5%； 常有二种类型，即D/G易位和G/G易位； 其中D/G易位发生率较高，多为罗伯逊 易位，亦称着丝粒融合。 D/G易位 D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。 此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易位染色体,其21号染色体，仍具三体性； 　此种D/G易位型半数为散发性,半数为遗传性； 　 　遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲, 　携带者的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)；　 　其染色体总数虽少一条,但丢的是14号和21号的短臂； 　因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常； 　多有自然流产史,子代发病率理论上是1/3,实际为10%左右。 G/G易位有二种形式 21与22号染色体易位 核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q) G组中的21号或22号染色体发生易位 两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 　　核型为46,XX(或XY),-21,+i21q G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性，双