促进病因与神经递质的结合.ppt

㈠ 疾病时自稳态的紊乱 近年来，随着对基因研究的深入，人类基因组计划已实施，检测特异性致病基因的研究已经开始。某些疾病相关基因或易感基因已经找到，因此出现基因病的新概念。 基因病：是指基因本身突变、缺失、或其表达调控障碍引起的疾病。 单基因病：由一个致病基因引起的疾病。如多囊肾 多基因病：多个基因共同控制其表型性状的疾病。 * * 发病学概论 第三节 一、疾病发生发展的一般规律 二、疾病发生发展的基本机制 发病学是研究疾病发生发展及转归过程中共同的基本规律和机制的学说。 一、疾病发生发展的一般规律 （一）疾病时自稳态的紊乱 （二）疾病过程中的因果转化 （三）疾病过程中的损害和 抗损害反应 （四）局部和整体 如：胰岛素↓ ─ →糖尿病─ →脂肪代谢↑ ─ →酮体↑ ─ →代谢性酸中毒 病 因 机体损害 自稳态紊乱 功能↓ 代谢↓ 生命活动障碍 在原始病因作用下，机体发生某些变化，这些变化又作为发病学原因，引起新的变化，因果不断交替、推动疾病的发展。 (二) 疾病过程中的因果转化 细胞缺氧 微循环障碍 休克 死亡 恶性循环 (原始病因) (结果) 机械力 创伤失血 (发病学原因) (结果) 心输出量↓ 血管收缩 交感-肾上腺系统兴奋 心率↑ 心收缩力↑ 维持动脉血压 恢复 良性循环 致病因素作用于机体可引起损伤，同时，机体则调动各种防御、代偿机制来对抗致病因素及其所引起的损伤。损伤与抗损伤的反应，贯穿于疾病的始终。 （三）疾病过程中的损害和抗损害反应 单核吞噬系统 免疫反应 射线 创伤 致癌源 致畸原 微生物 异物 应激原 致热原 用作毒解学化 血凝 症炎 障屏性理物 激应 损伤与抗损伤斗争结果 （炎症的结局） 抗损伤 损伤→炎症痊愈 损伤 抗损伤→炎症蔓延扩散 抗损伤 = 损伤→炎症迁延不愈 任何疾病都是整体的反应，但表现可以是局部为主或者全身为主。 （四）局部和整体 1. 神经机制 2. 体液机制 3. 组织细胞机制 4. 分子机制 二、疾病发生发展的基本机制 （一）神经机制 许多疾病的发生都可能有神经机制的参与： 1.通过神经反射引起相应器官功能代谢甚至结构的改变是最常见的神经机制。 2.直接损伤神经组织的结构而致病。 3.抑制神经递质的合成、释放和分解；促进病因与神经递质的结合，减弱或阻断其作用。 体液因子包括各种内分泌激素、神经递质以及细胞因子等。当体液因子的质量、数量或活性发生改变而使机体稳态破坏、内环境紊乱时，导致疾病的发生。 通过三种作用方式引起组织和细胞功能代谢和结构的损伤。 （二）体液机制 分泌细胞分泌的化学活性物质，通过血液循环输送到身体的各个部分，被远处靶细胞上的受体识别并发挥作用。 1、内分泌作用 血液 靶细胞 分泌细胞 靶细胞 靶细胞 靶细胞 靶细胞 内分泌细胞 指细胞分泌的信息分子，如神经递质、生长因子等仅作用邻近的靶细胞。 2、旁分泌作用 分泌细胞也是靶细胞 指细胞能对它们自身分泌的信息分子（如生长因子）起反应，即分泌细胞和靶细胞为同一细胞。 3、自分泌作用 当组织、细胞受到病因直接或间接作用而引起结构损伤和功能障碍时，即可导致疾病的发生。 （三）组织细胞机制 1．病因直接无选择性地损伤组织、细胞 2．病因直接有选择性地损伤组织、细胞 3．病因引起细胞器功能障碍 4．病因造成细胞膜功能障碍 当蛋白质和核酸受病因作用而发生分子水平的异常变化时，可引起组织细胞的损伤而导致疾病的发生。 由于DNA遗传物质改变，使蛋白质结构和数量异常所致的疾病称为分子病。 （四）分子机制 是由遗传物质变异引起的酶蛋白异常所致。 如：白化病是因基因突变引起酪氨酸酶缺乏，使细胞的黑色素生成障碍。 1. 酶缺陷所致的疾病。 血浆蛋白缺陷： 如：血友病是因遗传缺陷引起抗血友病球蛋白缺乏，使机体凝血功能障碍而易发生出血倾向。 血红蛋白结构异常或合成障碍： 如：地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷引起血红蛋白合成障碍，使红细胞膜通透性和脆性改变而致的溶血性贫血。 2．血浆蛋白和细胞蛋白缺陷所致的疾病 受体数量、结构和功能异常所致。 如：家族性高胆固醇血症是因基因突变引起低密度脂蛋白受体缺陷，使血浆LDL增高，属于遗传性受体病。 4．受体病 基因突变引起的细胞膜特异性载体蛋白缺陷而造成膜转运障碍的疾病。 如：肾性糖尿病是因遗传缺陷引起肾小管上皮细胞膜吸收糖类的载体蛋白缺乏而出现尿糖。 5．膜转运障碍所致的疾病 新知识 疾病的转归 第四节 康复 死亡 一、康复 完全康复 不完全康复 康 复