卟啉病讲义.pptVIP

卟啉病的诊断与治疗 临床（八）05级 黄晓 2011.09.07 定义 卟啉代谢 发病机制（一） 1. 血红素,一种含铁的色素,参与血红蛋白的组成,存在于机体内所有组织 2. 血红素生物合成途径见8种不同的酶参与8步合成步骤,第1个酶和最后3个酶存在于线粒体中,而中间步骤中的酶存在于胞液中。 发病机制（三） 血红素合成的控制：血红素合成最多在骨髓,在那里血红素和有氧转输功能的血红蛋白结合,而在肝脏,则多数和细胞色素结合,它是电子转输蛋白.在肝脏大多数细胞色素是细胞色素P-450酶,它代谢药物和许多其他外源的和内源的化学品。 病因学（一） 血红素生物合成途径中的8个酶已全部被克隆,定序和染色体定位 ； 当血红素生物合成途径的酶缺乏时,其底物和血红素前体可积聚在骨髓或肝脏.血液中这些血红素前体增多,并被转运至其他组织,随尿和粪排出体外。 病因学（二） ALA与PGB由肝细胞释放后通过血脑屏障，作用于神经细胞可能导致神经精神症状，多数病人雪中ALA与PBG浓度的高低与神经系统症状轻重有一定相关性。但也有实验表明ALA与PBG无神经毒性。 病因学（二） 引起组织和血浆中卟啉(如尿卟啉,粪卟啉,原卟啉)升高的卟啉病可有光敏感性.在有O2 条件下,当这些卟啉在波长400nm光线照射下可产生氧自由基，引起