29例肠病性肢端皮炎的临床和遗传特点分析.docVIP

29例肠病性肢端皮炎的临床和遗传特点分析 张正中 叶红梅 喻敏 牟韵竹* 严霞瑜 张凤 杜玉琳 叶存辉 何理 四川省南充市川北医学院附属医院皮肤性病科 【摘要】 目的 了解肠病性肢端皮炎的临床表型和遗传学特点。方法 对我院近19年来收治的29例肠病性肢端皮炎住院患者的临床表型和遗传特点进行总结和回顾性分析。结果 (1) 所有肠病性肢端皮炎患儿均无家族史；(2) 发病年龄大多数在6个月以内，以人工或混合喂养为主； (3) 临床表型特征为肢端及腔口周围皮炎，多数伴有腹泻、脱发、营养不良及情感障碍；(4)补锌治疗疗效满意。 结论 肠病性肢端皮炎是一种主要由SLC39A4基因突变引起的常染色体隐性遗传性锌缺乏症，临床表型以肢端及腔口周围皮炎、腹泻、脱发和情感淡漠为特征。 【关键词】 肠病性肢端皮炎 常染色体隐性遗传 Clinical and genetic features of Acrodermatitis Enteropathica in 29 cases Zhang Zheng-zhong* Ye Hong-me Yu Min Mu Yun-zhu Chen xing Xiong Fen Xiong Xin-cai Yu Chun-sui Department of Dermatology, the Affiliated Hospital of north Sichuan medical college, Nanchong 637000, Sichuan Province, China *Correspondingauthor:ZhangZheng-zhong,Nanchong637000,E-mail:laowaiaeo@163.com [Abstract] Objective: To characterize the clinical and genetic features of Acrodermatitis Enteropathica (AE). Methods: The clinical and genetic data were retrospectively analysed and compared with 29 cases of AE collected by us since 1990. Results: ①All AE patients had no family history. ②The onset of the disease often started in 6 months. Feeding method mainly is artificial or mixed feeding.?③AE is characterized by acral and periorificial dermatitis. The majority of patients associated with diarrhea, alopecia, malnutrition and affective disorder. ④ Zinc treatment of AE was satisfied with the effect. Conclusion: AE is a rare autosomal recessive disorder of zinc deficiency. It is characterized by acral and periorificial dermatitis, alopecia, diarrhea and abepithymia. [Key words] Acrodermatitis Enteropathica; autosomal recessive heredity 肠病性肢端皮炎(Acrodermatitis Enteropathica AE)是一种婴幼儿较为少见的常染色体隐性遗传性皮肤病。1943年由Danbolt 和Closs命名[1]。现对我院近19年来收治的29例肠病性肢端皮炎住院患者的临床表型和遗传特点进行回顾性分析。 1 资料与方法 1．1 方法：对我院1990年1月至2008年12月收治的29例肠病性肢端皮炎住院患者的病历资料进行回顾性研究。 1．2 诊断标准[2]：① 好发年龄，6个月至1岁幼儿最常见，尤其是断奶期。② 部分有明显家族史及遗传史。③ 典型的皮炎，腹泻，脱发三联症临床表现。④ 皮疹好发部位及其他症状。⑤化验血清锌低于正常值。 1．3 一般资料：1990年1月至1998年12月9例，1999年1月至2008年12月20例。男20例，女9 例；发病年龄3天～4岁，其中6个月以下22例，6～12个月5例， 4岁1例，平均发病年龄5个