基因与基因组2016.pptxVIP

/cb/第一章 基因与基因组第一节 基 因一、概念及其分类一个基因是编码有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。一般是DNA序列（或RNA病毒中的RNA）。是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。是遗传物质的最小功能单位基因的化学组成：多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成；某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成。基因的分类——按部位：核基因，染色体基因核外基因，胞质基因（细胞器基因）：线粒体基因、质粒和叶绿体基因。基因的分类——按功能：编码蛋白质的基因结构基因调节基因编码RNA的基因不转录的基因：对基因表达其调控作用，包括启动基因和操纵基因等二、基因的结构原核生物的基因结构操纵子（operon）:原核生物中数个功能相关的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启动子和操纵区）及其下游的转录终止信号构成的基因表达单位。真核生物的结构基因的基本组成： 结构基因，编码多肽链和特定的RNA分子编码序列非编码序列，包括调控序列转录起始点割（断）裂基因外显子（exon）与内含子（intron）:外显子，是一个基因表达在多肽链或RNA分子上的部分；内含子只转录，在前RNA时被剪切掉。少数真核基因不含有内含子；原核生物基本不含内含子，病毒结构基因类似宿主基因调控序列顺式作用元件：和结构基因位于同一个DNA分子上的调控序列反式作用因子：结合顺式作用元件后对基因表达进行调节的酶或蛋白因子启动子（promoter），具方向性。I类：主要启动rRNA基因II类：主要启动蛋白质和一些小RNA基因III类：主要启动tRNA等基因增强子（enhancer）在真核基因转录起始点的上游或下游，它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。细胞特异性增强子诱导性增强子终止子（terminator）提供转录终止信号，使转录终止。沉默子（silencer）具有抑制基因转录功能的特定DNA序列。类似增强子，负性作用。三、基因的功能储存遗传信息基因复制基因表达 转录 翻译 基因表达调控：DNA水平、转录水平、转录后水平、翻译水平及翻译后水平的调控四、基因突变与疾病基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”。因有毒物质的作用、传染或暴露于放射性物质下而导致基因结构本身发生的变化。突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。基因突变引起的疾病单基因病：受一对等位基因控制而发生的遗传病，传递方式遵从孟德尔定律。 如：镰刀状贫血病、白化病等。等位基因（allele又作allelomorph）指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色；染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期，呈丝状。人类细胞中46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体，雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别。常染色体显性遗传病，如短指症等常染色体隐性遗传病，如白化病等x伴性显性遗传病，如维生素D缺乏病等x伴性隐性遗传病，如色盲等Y伴性遗传病，如耳廓长毛症等线粒体遗传病：线粒体内DNA突变所引起的遗传性疾病。母系遗传——人类受精卵中的线粒体来自卵母细胞，精子很少提供线粒体给受精卵。异质性——突变的mtDNA在细胞的复制和分离中随机分配mtDNA的突变率极高——mtDNA的突变率比核DNA高10～20倍，这是因为mtDNA缺少组蛋白的保护，且线粒体中无DNA损伤的修复系统mtDNA具有阈值效应——当突变的mtDNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现多基因病大多数疾病的发生受两对以上等位基因的控制，其基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，如高血压、冠心病、糖尿病等。多基因病的遗传要点 ：遗传基因是两对以上基因。 这些基因之间没有显、隐性的区别，而是共显性。 每个基因对表型的影响很小，称为微效基因。 微效基因具有累加效应，即一个基因对表型作用很小，但若干个基因共同作用，可对表型产生明显影响。 每对基因的行为都遵循三大定律（分离、自由组合、连锁和交换）不仅遗传因素起作用，环境因素也具有明显作用。 五、基因诊断与治疗 诊断：在DNA或RNA水平对基因进行分析从而诊断疾病。 治疗：将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷或异常引起的疾病