红细胞血型系统稀有血型高通量基因筛选方法的建立.docVIP

2015年浙江省科技进步奖推荐成果公示表 项目名称 红细胞血型系统稀有血型高通量基因筛选方法的建立及其应用 推荐单位 浙江省卫生与计划生育委员会 主要完成单位 浙江省血液中心 主要完成人员 洪小珍、朱发明、许先国、陈舒、应燕玲、兰小飞、马开荣 一、项目简介 红细胞血型系统在输血医学、器官移植、法医学诊断等方面具有重要意义，红细胞血型基因诊断和血型分子机制检测是输血领域中的研究热点。本项目针对热点问题，建立了ABO、RhD、H、MNSs、Duffy、Dombrock、colton、scianna、diego、kidd、kell、Landsteiner-Wiener、Lutheran、Yt红细胞血型系统测序分型方法，并利用SNPaShot建立了高通量技术同步检测MNSs、Duffy、Dombrock、colton、scianna、diego、kidd、kell、Landsteiner-Wiener、Lutheran、Yt系统等位基因，获取献血人群红细胞血型系统遗传数据和稀有等位基因数据，筛选出了合适的基因型标准品。大样本获取ABO血型分布、ABO亚型发现ABO血型新等位基因，得到WHO命名和认可。首次进行中国汉族人群A2表型的研究，发现A2表达的不平衡，明确了中国人群A2表型的分子机制，发现8种A2等位基因。综合采用流式技术、染色体分析、STR和基因分型技术，明确发现1例ABO