RNA加工水平的调控教程.pptVIP

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2018-04-19 发布于未知
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分子遗传学表明符合诊断标准的MFS患者有70－90％发生了致病性FBN1基因突变。 FBN1是一种分子量为320kd的糖蛋白，由2871个氨基酸组成，是构成细胞外微纤丝的主要蛋白之一。 B.Loeys等通过筛选95个诊断为马方综合征病人FBN1基因的所有65个外显子，发现在93个马方综合征病人中发现了85个FBN1基因突变，频率为91％。鉴定出的突变主要由三类组成： ① .41个错义突变； ② .13个无义突变和20个移码突变引起的提前终止密码； ③.11个突变影响剪接或引起框缺失。如果NMD起作用，则这些突变基因的mRNA降解，不发生马方综合症；否则产生大量的异常蛋白质。 7.玉米CMS-S育性恢复机理研究 CMS产生的原因 CMS的遗传特性 rr N rr S × rr S RR N × Rr S rr S r S S R R S S r Fertile Sterile Fertile Fertile Gametophytic CMS Sporophytic CMS Now that ~12 mtDNA regions associated with CMS have been identified, it is striking how often the events involve ATP synthase subunit gene promoter regions and portions of coding regions (Hanson and Bentolila, 2004, Plant Cell, preview). 与CMS相关的线粒体片断实验材料 S-Mo17rf3rf3 (S)　　 S-Mo17Rf3Rf3 (F) N-Mo17rf3rf3 (N) 　　 orf355-orf77的不同拷贝 Probe N S F 6625bp 4768bp 1.8kb orf355/BamHI orf355 orf77 1068bp 234bp 11bp 2.8kb和1.6kb转录本的末端位点 1583bp 2741bp 1583bp 157bp 19bp 14bp 261bp 190bp 1068bp orf355 orf77 cox1 30bp 1160bp cox2 orf355 orf77 GCTGGGTTTC TTATGTTAGG AAAAAGAGGG TTCCAAAATC CTTTAAACAA ATCCGGCACT TGCTGCGGGA ACTTCATTGT GGGCAGTTCC CCACAGAAGA TGACCTGGCA CTTATCGAGA TGTTGTGGAC GTATCACCAT AGTTCTTAGC TGTCCGTATT GGCGGTTAGT AAGTAGTTTG GTTTCTAGGA GGAAATTGGA TTACTTATGA GTTTCTTCGG TGCTAAAGTA TACAAGCACA TGTCCAATCT ACATAAAGAT ACCAACCAGG TATCTACTTC AAAGACAGGG CGTCGGCGAT CCTCTACTAT TAAGAGACAG ATAACAATGG TGCCGACAGA GATGGACAGA ACTGCAGAGA ATACCTCTCC GGAGAAGTCC TTACATGTCT CAAACTAAAT AAATCCAACC AATAGTGAAA CTGAAACAAA AAACACGTCT CTTACACACG AGAGACACTG TTGAGTCTCT CTATACTATT TTCAGTATAG AGTCGGGGTA CACTCAACAA AGAAAAATCC CGAACAAGAA CAAAGAATGG AAGATATTAT GAGCACGATT CGCATATTGT TGCCCTTGCG TAAGCAGATT ACCGGATATT TTGACAAACC GAGCCTTTCT CTTAATCGAG ATTCTACTAA TGAGTTCTTA AGCACCTTTC TAAAAACTTA CATCGAGGAT ATTCATGATT TCCATTTCAT CGATGAAGAT CCTATAGATC GGGGAGAATC CTCTTTATCA TTAGACAAGA AGAATACAAC TTATTACGAG GCTGATGCAA GTGATGAAGA AATGGATATA ACAGATGGGA TAGAGGGAAT CATAGGGGGT ACTAATCGAG GCCACAACGG…… nested primer of 5′ RACE: RR5-2 ccataga ggtatct a a c a c a t a a a c