2012届高三一轮复习生物课件(人教山西用)必修2第19讲_人类遗传病精品.pptVIP

1．人类遗传病的类型。 2．人类基因组计划及意义。 1．(2010·江苏)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起可采用对照法，如A、B项，也可采用遗传调查法，如D项，兔唇畸形是由遗传因素引起，与血型无关。 2．(2010·山东)100年来，果蝇作为经典模式生物在遗传学研究中备受重视。请根据以下信息回答问题： (1)黑体残翅果蝇与灰体长翅果蝇杂交，F1全为灰体长翅。对F1雄果蝇进行测交，测交后代只出现灰体长翅200只、黑体残翅198只。如果用横线(———)表示相关染色体，用A、a和B、b分别表示体色和翅型的基因，用点(·)表示基因位置，亲本雌雄果蝇的基因型可分别表示为 和 。F1雄果蝇产生的配子的基因组成表示为 。 (2)卷刚毛弯翅雌果蝇与直刚毛直翅雄果蝇杂交，在F1中所有雌果蝇都是直刚毛直翅，所有雄果蝇都是卷刚毛直翅。控制刚毛和翅型的基因分别位于 和 染色体上(如果在性染色体上，请确定是X还是Y)，判断前者的理由是 。控制刚毛和翅型的基因分别用D、d和E、e表示，F1雌雄果蝇的基因型分别为 和 。F1雌雄果蝇互交，F2中直刚毛弯翅果蝇所占比例是 。 (3)假设某隐性致死突变基因有纯合致死效应(胚胎致死)，无其他性状效应。根据隐性纯合体的死亡率，隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了X射线辐射，为了探究这只果蝇X染色体上是否发生了上述隐性致死突变，请设计杂交实验并预测最终实验结果。 实验步骤： ① ； ② ； ③ 。 结果预测： Ⅰ.如果 ，则X染色体上发生了完全致死突变； Ⅱ.如果 ，则X染色体上发生了不完全致死突变； Ⅲ.如果 ，则X染色体上没有发生隐性致死突变。 一、人类遗传病的主要类型 　　二、调查：调查人群中的遗传病 　　1.调查目的： 　　(1)初步学会调查和　　　人类遗传病的方法。 　　(2)通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 　　(3)通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。 　　2.调查注意事项： 　　(1)调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 　　(2)对调查结果记录时，应保证群体　　　，并将调查数据进行汇总。 　　(3)某遗传病的发病率= 　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　×100% 　　三、遗传病的监测和预防 　　(1)通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。 　　(2)遗传咨询的内容和步骤如下： 　　(3)产前诊断：产前诊断是在　　　　以前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及　　　　　等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 　　四、人类基因组计划与人类健康 　　人类基因组计划简称HGP，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。测序结果表明，人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万～3.5万个。 　　1.单基因遗传病的类型及特点 　　单基因遗传病遗传方式：根据控制性状的基因的显性或隐性及所在的位置是常染色体或性染色体来分，单基因遗传病的遗传方式共5种，其特点如下表： 　　2.遗传系谱图中遗传方式的判断 　　(1)解题思路：通常可用“六步法”快速判断遗传系谱图 　　①第一步：看题干。如果题干中已告之是“色盲”，则马上可判定此病为伴X隐性遗传病；如告之是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没告之具体的病例，则往下看第二步。 　　②第二步：确认或排除细胞质遗传。观察遗传系谱图，如发现母病子女都患病，则此病很可能为细胞质遗传。如无这个特征，则往下看第三步。 　　③第三步：确认或排除伴Y遗传。观察遗传系谱图，如发现父病子全病女全不病，则可判定此病很可能为伴Y遗传。如无这个特征，则往下看第四步。 　　④第四步：观察遗传系谱图，如发现有“正常双亲生出有病女儿”这种情况出现(如下图a)，则可断定此病为常染色体隐病遗传；如发现有